TOMM6 (translocase of outer mitochondrial membrane 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TOMM6
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.1
gene_family:
alias symbol:
OBTP|Tom6
alias name:
over-expressed breast tumor protein
entrez id:
100188893
ensembl gene id:
ENSG00000214736
ucsc gene id:
uc011dug.2
refseq accession:
NM_001134493
hgnc_id:
HGNC:34528
approved reserved:
2008-08-21

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TOMM6（Translocase of Outer Mitochondrial Membrane 6）属于TOMM基因家族，该家族编码线粒体外膜转位酶复合体（TOM复合体）的亚基，负责将核编码的蛋白质转运至线粒体内。TOMM家族成员（如TOMM20、TOMM40等）的共同特点是参与线粒体蛋白质输入机制，维持线粒体功能，对细胞能量代谢、凋亡和氧化应激调控至关重要。TOMM6是TOM复合体的组成部分，与其他亚基（如TOMM40、TOMM22）协作形成通道，介导前体蛋白跨外膜转运。其生物学功能集中于维持线粒体蛋白质稳态，尤其对神经和肌肉组织等高耗能细胞的正常运作必不可少。若TOMM6表达降低，可能导致TOM复合体组装缺陷，减少蛋白质输入效率，引发线粒体功能障碍，表现为能量供应不足、活性氧积累，甚至细胞凋亡，这与神经退行性疾病（如帕金森病）和线粒体肌病相关。过表达TOMM6的研究较少，但可能通过增强蛋白质转运缓解某些线粒体缺陷，但过度表达也可能破坏复合体亚基平衡，影响整体功能。TOMM6突变可能干扰其与其他TOM亚基的相互作用，例如错义突变可能损害复合体稳定性，导致输入障碍。已有研究表明，TOMM基因家族变异与阿尔茨海默病、双相情感障碍等疾病风险相关，但TOMM6的具体作用仍需进一步探索。该基因在进化中高度保守，提示其功能重要性。总结而言，TOMM6通过参与线粒体蛋白质转运调控细胞代谢，其表达异常或突变可能影响多种生理过程，并与疾病相关，但具体机制需更多实验验证。

None

无

OMIM数据库中对TOMM6基因的介绍     Wikipedia数据库中对TOMM6基因的介绍

基因序列

基因序列

TOMM6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TOMM6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9891       rs3747752       rs3747753       rs4318867       rs9381093       rs9471653       rs10947987       rs28403584       rs28403585       rs55796069       rs61204852       rs72602856       rs73424039       rs76995785       rs79644072       rs114149714       rs114938973      

基因表达

基因表达

TOMM6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAATACCGGACAACGTGG
59
TATCAAGTTCCTCCGGAAGTC
59
GAAATACCGGACAACGTGG
59
TATCAAGTTCCTCCGGAAGTC
59
CGAAATACCGGACAACGTG
59
ATCAAGTTCCTCCGGAAGTC
60
CGAAATACCGGACAACGTG
59
ATCAAGTTCCTCCGGAAGTC
60
GAAATACCGGACAACGTGG
59
ATCAAGTTCCTCCGGAAGTC
60
GAAATACCGGACAACGTGG
59
ATCAAGTTCCTCCGGAAGTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TOMM6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TOMM6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005739
Q96B49 (UniProtKB)
IBA
GO:0005739
Q96B49 (UniProtKB)
IDA
GO:0005741
Q96B49 (UniProtKB)
TAS
GO:0005742
Q96B49 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
Q96B49 (UniProtKB)
IEA
GO:0016236
Q96B49 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TOMM6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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