TOE1 (target of EGR1, exonuclease)
- symbol:
- TOE1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p34.1
- gene_family:
- alias symbol:
- hCaf1z|TOE-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 114034
- ensembl gene id:
- ENSG00000132773
- ucsc gene id:
- uc009vxq.4
- refseq accession:
- NM_025077
- hgnc_id:
- HGNC:15954
- approved reserved:
- 2001-08-24
TOE1（Target of EGR1，也被称为C3orf17）属于TUTase（末端尿苷酸转移酶）家族，主要参与RNA的加工和降解过程。TOE1基因编码的蛋白是一种具有3'-5'核酸外切酶活性的酶，负责修剪小核RNA（snRNA）的3'端，确保其成熟和功能完整性。snRNA是剪接体（spliceosome）的关键组成部分，参与前体mRNA的剪接，因此TOE1的功能直接影响基因表达的准确性。TOE1的突变会导致snRNA加工异常，进而引发剪接缺陷，与多种神经发育疾病相关，如小头畸形（microcephaly）和脑白质病变（leukodystrophy）。这些突变通常表现为功能丧失（loss-of-function），导致TOE1无法正常修剪snRNA，从而影响神经细胞的发育和功能。TOE1过表达的研究较少，但可能干扰snRNA的稳态平衡，导致剪接紊乱或细胞毒性。降低TOE1表达则会导致snRNA成熟障碍，引发广泛的剪接错误，影响细胞尤其是神经细胞的功能。TOE1属于TUTase家族，该家族成员通常具有核苷酸转移酶或修剪酶活性，参与RNA代谢调控。家族共性包括对RNA末端的修饰能力，影响RNA稳定性、定位和功能。TOE1的发现为理解神经发育疾病的分子机制提供了新视角，并可能成为相关疾病的治疗靶点。专业术语解释：剪接体（spliceosome）是由snRNA和蛋白质组成的复合物，负责移除前体mRNA中的内含子；小核RNA（snRNA）是参与剪接的小分子RNA；核酸外切酶（exonuclease）是一种从核酸链末端切除核苷酸的酶。
None
无
基因本体信息
TOE1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TOE1基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
