TNXB (tenascin XB)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TNXB
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.33-p21.32
gene_family:
Fibrinogen C domain containing|Fibronectin type III domain containing
alias symbol:
TNXBS|XBS|XB|HXBL|TN-X|TNX
alias name:
Hexabrachion-like protein|tenascin…
entrez id:
7148
ensembl gene id:
ENSG00000168477
ucsc gene id:
uc063nnw.1
refseq accession:
NM_019105
hgnc_id:
HGNC:11976
approved reserved:
2000-07-25

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.33-p21.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TNXB（Tenascin-XB）是细胞外基质蛋白tenascin家族的一员，该家族以参与组织发育和修复而闻名。TNXB编码的蛋白Tenascin-X（TNX）主要在结缔组织中表达，如皮肤、肌腱和血管，其核心功能是维持细胞外基质的结构稳定性，并调节胶原纤维的组装。它通过与胶原蛋白和弹性蛋白相互作用，增强组织的机械强度和弹性。TNXB突变会导致常染色体隐性遗传病——Ehlers-Danlos综合征（EDS）的经典型-like型，表现为皮肤过度伸展、关节活动过度及组织脆弱，这是因为TNX缺失破坏了胶原交联，削弱结缔组织完整性。若TNXB过表达，可能加剧纤维化疾病（如肺纤维化）的病理过程，因其促进胶原沉积；而表达降低则可能诱发类似EDS的症状或心血管异常。tenascin家族（包括TNR、TNC等）的共性在于均含EGF样重复序列和纤维蛋白原结构域，介导细胞粘附与信号传导。TNXB的异常表达还可能影响TGF-β（转化生长因子-β）通路，该通路调控纤维化与伤口愈合，因此TNX水平失衡可能间接干扰这些生理过程。研究还发现TNX具有免疫调节作用，可能通过调控炎症因子影响自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮）的发展。

This gene encodes a member of the tenascin family of extracellular matrix glycoproteins. The tenascins have anti-adhesive effects, as opposed to fibronectin which is adhesive. This protein is thought to function in matrix maturation during wound healing, and its deficiency has been associated with the connective tissue disorder Ehlers-Danlos syndrome. This gene localizes to the major histocompatibility complex (MHC) class III region on chromosome 6. It is one of four genes in this cluster which have been duplicated. The duplicated copy of this gene is incomplete and is a pseudogene which is transcribed but does not encode a protein. The structure of this gene is unusual in that it overlaps the CREBL1 and CYP21A2 genes at its 5' and 3' ends, respectively. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的腱生蛋白家族的细胞外基质糖蛋白中的一员。所述tenascins具有抗粘附作用，而不是纤连蛋白是粘合剂。这种蛋白质被认为是伤口愈合过程中基质成熟起作用，它的不足已与结缔组织障碍埃 - 当洛综合征。该基因定位于第6号染色体上的主要组织相容性复合体（MHC）III类区域这是四个基因在这一组已被复制的。该基因的复制副本是不完整的并且是被转录但不编码的蛋白质的假基因。该基因的结构是不寻常的，因为它分别重叠CREBL1和CYP21A2基因在其5‘和3‘末端。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对TNXB基因的介绍     Wikipedia数据库中对TNXB基因的介绍

基因序列

基因序列

TNXB基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TNXB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1058148       rs1058148       rs2242571       rs2242571       rs4959083       rs4959083       rs4959084       rs4959084       rs9501394       rs9501394       rs9501600       rs9501600       rs28573154       rs28573154       rs41316148       rs41316148       rs59910551      

基因表达

基因表达

TNXB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATACAAGATGCACCTGTACG
59
TTCATCCTCTGGAGCTGTC
59
AGATCCTGGAGGAGTTGGT
60
ACATCTGTCTGACCTGTGC
60
CGTAGAATATGTGGTGACTGTC
59
TCCCTTTCCTCTGTGTTGG
59
CTAGCAACGATGTCTCATGG
59
TTGACTCACATTCCAGGGA
58
CTTCACCACAGGGCTAGAG
60
GGTGAGATGTGATCCCTCC
59
AGATCCTGGAGGAGTTGGT
60
ACATCTGTCTGACCTGTGC
60
AATACAAGATGCACCTGTACG
59
GCTTCATCCTCTGTCACAC
58
CTTCACCACAGGGCTAGAG
60
TGAGATGTGATCCCTCCTG
58
TTAGAAGAAGGCACTCCTTCC
60
CAAGTTGTGTTCTGGGCTG
59
GACAGAACCAGGAGATCCTG
60
CATTGTAGGAGGTGGAGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TNXB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TNXB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005578
A0A087WWA5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030199
A0A087WWA5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
A0A087X0I0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030199
A0A087X0I0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
A0A140T8Y3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030199
A0A140T8Y3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
A0A140T8Z8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030199
A0A140T8Z8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
A0A140T902 (UniProtKB)
IEA
GO:0030199
A0A140T902 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
A0A140T9C0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030199
A0A140T9C0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
A0A140T9L7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030199
A0A140T9L7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
A0A140TA33 (UniProtKB)
IEA
GO:0030199
A0A140TA33 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
A0A140TA41 (UniProtKB)
IEA
GO:0030199
A0A140TA41 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
A0A140TA52 (UniProtKB)
IEA
GO:0030199
A0A140TA52 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
C9J7W4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030199
C9J7W4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
E7EPZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030199
E7EPZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005178
P22105 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
P22105 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P22105 (UniProtKB)
IPI
GO:0005518
P22105 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
P22105 (UniProtKB)
NAS
GO:0005615
P22105 (UniProtKB)
IDA
GO:0005622
P22105 (UniProtKB)
IDA
GO:0006631
P22105 (UniProtKB)
IEA
GO:0006641
P22105 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
P22105 (UniProtKB)
ISS
GO:0007160
P22105 (UniProtKB)
IEA
GO:0008201
P22105 (UniProtKB)
ISS
GO:0016337
P22105 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
P22105 (UniProtKB)
ISS
GO:0030199
P22105 (UniProtKB)
IEA
GO:0032963
P22105 (UniProtKB)
IMP
GO:0043206
P22105 (UniProtKB)
IEA
GO:0043506
P22105 (UniProtKB)
IEA
GO:0048251
P22105 (UniProtKB)
IMP
GO:0070062
P22105 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P22105 (UniProtKB)
IDA
GO:0005583
P22105 (UniProtKB)
IDA
GO:0031012
P22105 (UniProtKB)
IDA
GO:0031012
P22105 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TNXB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Ehlers-Danlos syndrome caused by tenascin-X deficiency 0.560271442 3 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Ehlers-Danlos syndrome, type 3 (disorder) 0.360542884 2 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Lupus Erythematosus, Systemic 0.128001298 4 1 BeFree_GAD_GWASCAT_LHGDN
Age related macular degeneration 0.120271442 1 1 BeFree_GWASCAT
Hypertensive disease 0.12 1 1 GWASCAT
VESICOURETERAL REFLUX 8 0.12 1 0 UNIPROT
Dermatitis, Atopic 0.12 2 2 GWASCAT
Ehlers-Danlos Syndrome 0.011605987 24 0 BeFree_GAD_LHGDN
Schizophrenia 0.00827274 3 0 BeFree_GAD_LHGDN
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.004734064 2 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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