TNNT2 (troponin T2, cardiac type)
- symbol:
- TNNT2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q32.1
- gene_family:
- alias symbol:
- CMPD2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7139
- ensembl gene id:
- ENSG00000118194
- ucsc gene id:
- uc057ohe.1
- refseq accession:
- NM_000364
- hgnc_id:
- HGNC:11949
- approved reserved:
- 1993-09-27
TNNT2（肌钙蛋白T2，Troponin T2）属于肌钙蛋白（Troponin）基因家族，该家族包括TNNT1、TNNT2和TNNT3，分别编码骨骼肌慢肌、心肌和骨骼肌快肌的肌钙蛋白T亚型。肌钙蛋白是调节肌肉收缩的关键蛋白复合物，由T（TNNT）、I（TNNI）和C（TNNC）三个亚基组成，其中TNNT2主要在心肌中表达，负责将肌钙蛋白复合物锚定在肌动蛋白丝上，并在钙离子信号传导中起关键作用，调控心肌的收缩与舒张功能。TNNT2的突变可导致其功能异常，常见于家族性肥厚型心肌病（HCM）和扩张型心肌病（DCM）。在HCM中，突变可能增强肌钙蛋白对钙的敏感性，导致心肌过度收缩和肥厚；而在DCM中，突变可能降低收缩力，引发心室扩张和心力衰竭。此外，某些TNNT2突变还与心律失常和猝死风险增加相关。若TNNT2过表达，可能加剧钙敏感性，引发类似HCM的心肌肥厚和舒张功能障碍；而表达降低则可能导致收缩力减弱，模拟DCM表型。TNNT2的表达异常还可能影响其他心脏基因，如肌球蛋白重链（MYH7）或钙处理蛋白（如SERCA2），进一步破坏心脏功能。该基因家族的共性是参与肌肉收缩的钙依赖性调节，但各亚型具有组织特异性，例如TNNT1和TNNT3分别调控骨骼肌的不同纤维类型。研究TNNT2有助于理解心肌疾病的机制，并为靶向治疗（如调节钙敏感性药物）提供方向。专业术语解释：肌钙蛋白（Troponin）是肌肉收缩调控复合物；钙敏感性（Calcium sensitivity）指肌纤维对钙离子触发收缩的反应强度；肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）以心室壁异常增厚为特征；扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy, DCM）表现为心室腔扩大和收缩功能下降。
The protein encoded by this gene is the tropomyosin-binding subunit of the troponin complex, which is located on the thin filament of striated muscles and regulates muscle contraction in response to alterations in intracellular calcium ion concentration. Mutations in this gene have been associated with familial hypertrophic cardiomyopathy as well as with dilated cardiomyopathy. Transcripts for this gene undergo alternative splicing that results in many tissue-specific isoforms, however, the full-length nature of some of these variants has not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是肌钙蛋白复合物，这是位于横纹肌的细丝和调节肌肉收缩响应于细胞内钙离子浓度变化的原肌球蛋白 - 结合亚基。在这种基因突变与家族性肥厚性心肌病，以及与扩张型心肌病相关联。此基因转录经历选择性剪接，其导致许多组织特异性同种型，但是，其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TNNT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TNNT2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4260 Cardiac muscle contraction [PATH:hsa04260] |
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
| 5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
| 名称 |
|---|
| Muscle contraction |
| Striated Muscle Contraction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1D (disorder) | 0.44 | 2 | 13 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 2 | 0.44 | 12 | 24 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.255635346 | 20 | 4 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD |
| Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial | 0.255521844 | 14 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN |
| CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL RESTRICTIVE, 3 (disorder) | 0.24 | 0 | 2 | CLINVAR_CTD_human |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | 0.155829122 | 29 | 8 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Cardiomyopathies | 0.147827824 | 25 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Cardiomegaly | 0.125091382 | 3 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Sudden Cardiac Death | 0.124734064 | 3 | 0 | CTD_human_GAD |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
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