TNNC1 (troponin C1, slow skeletal and cardiac type)
- symbol:
- TNNC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p21.1
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7134
- ensembl gene id:
- ENSG00000114854
- ucsc gene id:
- uc003deb.4
- refseq accession:
- NM_003280
- hgnc_id:
- HGNC:11943
- approved reserved:
- 1989-12-11
TNNC1（肌钙蛋白C1，Troponin C1）是肌钙蛋白复合体的关键组成部分，属于肌钙蛋白C（TnC）基因家族，该家族还包括TNNC2（快骨骼肌亚型）。TNNC1主要在心肌和慢骨骼肌中表达，负责结合钙离子（Ca²⁺），触发肌肉收缩。其生物学功能是通过钙离子依赖性构象变化调节肌动蛋白-肌球蛋白的相互作用：当钙离子与TNNC1结合时，会引发肌钙蛋白复合体（含TNNI3和TNNT2）的结构改变，解除原肌球蛋白对肌动蛋白的抑制，从而启动肌肉收缩。TNNC1的作用位点位于肌原纤维的细丝上，直接参与兴奋-收缩耦联过程。突变可能破坏钙离子结合能力或蛋白质稳定性，导致功能异常，例如TNNC1的错义突变（如A8V、C84Y）与家族性肥厚型心肌病（HCM）或扩张型心肌病（DCM）相关，表现为心脏收缩/舒张功能障碍。此外，TNNC1表达异常也会影响其他基因：过表达可能增强钙敏感性，加剧心脏肥厚，而表达降低可能导致收缩无力，甚至心力衰竭。肌钙蛋白C家族的共性包括具有EF-hand结构域（钙离子结合模体）和高度保守的钙离子结合位点，但不同亚型（如TNNC1与TNNC2）的钙亲和力差异适应了肌肉类型特异性需求。研究还发现TNNC1与某些心律失常相关，因其突变可能干扰钙信号稳态。在疾病模型中，调控TNNC1表达已成为潜在治疗策略，例如通过基因疗法恢复其正常水平以改善心功能。
Troponin is a central regulatory protein of striated muscle contraction, and together with tropomyosin, is located on the actin filament. Troponin consists of 3 subunits: TnI, which is the inhibitor of actomyosin ATPase; TnT, which contains the binding site for tropomyosin; and TnC, the protein encoded by this gene. The binding of calcium to TnC abolishes the inhibitory action of TnI, thus allowing the interaction of actin with myosin, the hydrolysis of ATP, and the generation of tension. Mutations in this gene are associated with cardiomyopathy dilated type 1Z. [provided by RefSeq, Oct 2008]
肌钙蛋白是横纹肌收缩的中央调节蛋白，并与原肌球蛋白一起，位于肌动蛋白丝。肌钙蛋白由3个亚基：肌钙蛋白，这是肌动球蛋白ATP酶活性的抑制剂; TNT，其中包含原肌球蛋白的结合位点;和TNC，由该基因编码的蛋白质。钙与肌钙蛋白结合废除肌钙蛋白的抑制作用，因此允许肌动蛋白与肌球蛋白的相互作用，ATP的水解，和张力的产生。在这种基因突变与心肌扩张型1Z相关联。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
TNNC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TNNC1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4260 Cardiac muscle contraction [PATH:hsa04260] |
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
| 5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
| 名称 |
|---|
| Muscle contraction |
| Striated Muscle Contraction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 13 | 0.36 | 2 | 5 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Cardiomyopathy, Dilated, 1z | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.133254501 | 12 | 2 | BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN |
| Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 1 (disorder) | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | 0.009901391 | 11 | 3 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Cardiomyopathies | 0.004895885 | 8 | 2 | BeFree_LHGDN |
| Restrictive cardiomyopathy | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Disorder of Achilles tendon | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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