TNFSF8 (TNF superfamily member 8)
- symbol:
- TNFSF8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q32-q33.1
- gene_family:
- CD molecules|Tumor necrosis factor (ligand) superfamily
- alias symbol:
- CD153
- alias name:
- None
- entrez id:
- 944
- ensembl gene id:
- ENSG00000106952
- ucsc gene id:
- uc004bji.3
- refseq accession:
- NM_001244
- hgnc_id:
- HGNC:11938
- approved reserved:
- 1993-11-08
TNFSF8（肿瘤坏死因子超家族成员8，TNF Superfamily Member 8），也称为CD30配体（CD30L），是一种由活化的T细胞和B细胞分泌的II型跨膜蛋白，属于肿瘤坏死因子超家族（TNFSF）。该家族共性是通过与相应受体（如TNFRSF成员）结合，调控免疫应答、细胞增殖或凋亡等过程。TNFSF8的主要生物学功能是通过结合其受体CD30（TNFRSF8）激活下游信号通路（如NF-κB和MAPK），参与T细胞与B细胞的相互作用、淋巴组织发育及免疫调节。其表达产物为同源三聚体蛋白，通过膜结合或可溶形式发挥作用，主要位点为免疫细胞表面。若TNFSF8发生突变（如错义突变或缺失），可能导致受体结合能力下降，引发免疫失调，例如与霍奇金淋巴瘤（Hodgkin's lymphoma）相关，因CD30信号异常会促进肿瘤细胞存活。过表达TNFSF8可能过度激活CD30通路，导致炎症性疾病或自身免疫反应（如类风湿关节炎）；而低表达则可能削弱免疫监视功能，增加感染风险。该基因家族（TNFSF）的共性是通过三聚体结构与受体结合，介导细胞间通讯，影响炎症、凋亡和宿主防御。目前中文术语"CD30配体"或"TNFSF8"均为通用译名，无显著争议。
The protein encoded by this gene is a cytokine that belongs to the tumor necrosis factor (TNF) ligand family. This cytokine is a ligand for TNFRSF8/CD30, which is a cell surface antigen and a marker for Hodgkin lymphoma and related hematologic malignancies. The engagement of this cytokine expressed on B cell surface plays an inhibitory role in modulating Ig class switch. This cytokine was shown to enhance cell proliferation of some lymphoma cell lines, while to induce cell death and reduce cell proliferation of other lymphoma cell lines. The pleiotropic biologic activities of this cytokine on different CD30+ lymphoma cell lines may play a pathophysiologic role in Hodgkin's and some non-Hodgkin's lymphomas. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]
由该基因编码的蛋白是属于肿瘤坏死因子（TNF）配体家族的细胞因子。这种细胞因子是TNFRSF8 / CD30，它是一种细胞表面抗原和霍奇金淋巴瘤和相关恶性血液病的标记的配体。这种细胞因子对B细胞表面表达的参与在调节免疫球蛋白类开关的抑制的作用。该细胞因子被证明提高某些淋巴瘤细胞系的细胞增殖，而诱导细胞死亡，并减少其他淋巴瘤细胞系的细胞增殖。该细胞因子在不同的CD30阳性淋巴瘤细胞系的多效生物学活性可能在何杰金氏和一些非霍奇金淋巴瘤病理生理作用。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2011年11月提供]
基因本体信息
TNFSF8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TNFSF8基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Dermatitis, Atopic | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| leukemia | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Hashimoto Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Thyroid Nodule | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Psoriasis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Multiple Myeloma | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Lymphoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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