TNFSF4(肿瘤坏死因子超家族成员4,TNF superfamily member 4),也称为OX40配体(OX40L),是一种由激活的免疫细胞(如树突状细胞、B细胞和巨噬细胞)表达的细胞表面蛋白,属于肿瘤坏死因子超家族(TNFSF)。该基因编码的蛋白OX40L通过与受体OX40(TNFRSF4)结合,在免疫系统中发挥关键作用,主要参与T细胞的激活、增殖和存活,尤其在炎症和免疫应答中起调节作用。OX40-OX40L信号通路对效应T细胞和记忆T细胞的长期存活至关重要,同时也能抑制调节性T细胞(Treg)的免疫抑制功能。TNFSF4的异常表达与多种自身免疫性疾病相关,如系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿关节炎和多发性硬化症。研究表明,TNFSF4基因的单核苷酸多态性(SNP)可能增加某些自身免疫病的易感性。若TNFSF4过表达,可能导致过度免疫激活,引发炎症或自身免疫反应;而降低表达则可能削弱免疫应答,影响机体对抗感染或肿瘤的能力。TNFSF4属于肿瘤坏死因子超家族(TNFSF),该家族成员均为II型跨膜蛋白,可通过三聚体形式与相应的TNF受体家族(TNFRSF)结合,调节细胞存活、凋亡和免疫反应等过程。家族成员的共性包括参与炎症、免疫调控及细胞间信号传递。针对TNFSF4/OX40L通路的靶向药物(如抗体阻断剂)正在研发中,用于治疗自身免疫病或增强抗肿瘤免疫。
This gene encodes a cytokine of the tumor necrosis factor (TNF) ligand family. The encoded protein functions in T cell antigen-presenting cell (APC) interactions and mediates adhesion of activated T cells to endothelial cells. Polymorphisms in this gene have been associated with Sjogren's syndrome and systemic lupus erythematosus. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]
该基因编码肿瘤坏死因子(TNF)配体家族的细胞因子。在T细胞的抗原呈递细胞(APC)的相互作用所编码的蛋白质的功能,并介导活化T细胞的粘附于内皮细胞。在这种基因多态性已被干燥综合征和系统性红斑狼疮相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2014年7月提供]
TNFSF4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TNFSF4基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.14801339 | 23 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD |
Myocardial Infarction | 0.124810009 | 9 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
Narcolepsy | 0.122638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD_ORPHANET |
Narcolepsy-Cataplexy Syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
Idiopathic pulmonary arterial hypertension | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
Arteriosclerosis | 0.004624443 | 7 | 2 | BeFree_LHGDN |
Atherosclerosis | 0.004267125 | 7 | 2 | BeFree_GAD |
Asthma | 0.003810118 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Cerebrovascular accident | 0.003452799 | 4 | 2 | BeFree_GAD |
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