TNFSF13B(肿瘤坏死因子超家族成员13B,也称为BAFF或BLyS)是一种重要的细胞因子,属于肿瘤坏死因子(TNF)超家族。该基因编码的蛋白质BAFF(B细胞激活因子)主要参与B细胞的存活、增殖和成熟,对免疫系统的正常功能至关重要。BAFF通过与三种受体结合发挥作用:BAFF-R(BAFF受体)、TACI(跨膜激活剂及钙调亲环素配体相互作用分子)和BCMA(B细胞成熟抗原),这些受体主要表达在B细胞表面。BAFF的生物学功能包括促进B细胞的存活和分化,维持外周B细胞库的稳态,并在体液免疫应答中起关键作用。TNFSF13B的突变或异常表达与多种自身免疫性疾病相关,如系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿关节炎(RA)和干燥综合征(Sjögren's syndrome)。突变可能导致BAFF过度产生,引发B细胞异常活化和自身抗体产生,从而加剧自身免疫反应。此外,BAFF过表达还与某些B细胞恶性肿瘤(如非霍奇金淋巴瘤)的发生有关。相反,TNFSF13B表达降低可能导致B细胞减少或功能缺陷,增加感染风险。肿瘤坏死因子超家族(TNF superfamily)的共性是其成员均为Ⅱ型跨膜蛋白,可通过蛋白水解切割成为可溶性细胞因子,并通过与特定受体结合调节免疫反应、细胞存活和炎症过程。该家族成员在免疫调控、炎症和细胞凋亡中发挥核心作用。BAFF的过表达会过度激活B细胞,可能导致自身免疫疾病或淋巴瘤,而降低表达则可能削弱体液免疫,增加感染易感性。针对BAFF的靶向药物(如贝利木单抗)已用于治疗某些自身免疫病,通过抑制BAFF信号通路调节异常免疫反应。
The protein encoded by this gene is a cytokine that belongs to the tumor necrosis factor (TNF) ligand family. This cytokine is a ligand for receptors TNFRSF13B/TACI, TNFRSF17/BCMA, and TNFRSF13C/BAFFR. This cytokine is expressed in B cell lineage cells, and acts as a potent B cell activator. It has been also shown to play an important role in the proliferation and differentiation of B cells. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Mar 2011]
由该基因编码的蛋白是属于肿瘤坏死因子(TNF)配体家族的细胞因子。这种细胞因子是受体TNFRSF13B / TACI,TNFRSF17 / BCMA和TNFRSF13C / BAFFR的配体。这种细胞因子是在B细胞谱系细胞中表达,并作为一个有效的B细胞活化剂。它也已显示出在B细胞的增殖和分化中起重要作用。编码不同亚型选择性剪接转录变异体已经确定。 [由RefSeq的,2011年3月提供]
TNFSF13B基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TNFSF13B基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4064 NF-kappa B signaling pathway [PATH:hsa04064] |
4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
4672 Intestinal immune network for IgA production [PATH:hsa04672] |
5323 Rheumatoid arthritis [PATH:hsa05323] |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Sjogren's Syndrome | 0.101708926 | 9 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN_MGD |
IgA NEPHROPATHY, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
Autoimmune Diseases | 0.026118009 | 40 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.025217807 | 39 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Multiple Myeloma | 0.013797385 | 14 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Rheumatoid Arthritis | 0.012158802 | 18 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Lymphoma | 0.010887469 | 10 | 0 | BeFree_LHGDN |
Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.008348685 | 13 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
B-Cell Lymphomas | 0.006720033 | 7 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Inflammation | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
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