TNFSF12-TNFSF13 (TNFSF12-TNFSF13 readthrough)
- symbol:
- TNFSF12-TNFSF13
- locus group:
- other
- location:
- 17p13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- TWE-PRIL
- alias name:
- None
- entrez id:
- 407977
- ensembl gene id:
- ENSG00000248871
- ucsc gene id:
- uc002ghi.2
- refseq accession:
- NM_172089
- hgnc_id:
- HGNC:33537
- approved reserved:
- 2007-07-31
TNFSF12-TNFSF13基因属于肿瘤坏死因子超家族（TNF superfamily），该家族成员均为II型跨膜蛋白，可通过蛋白水解作用释放可溶性形式，主要参与免疫调节、细胞增殖、凋亡和炎症反应等生物学过程。TNFSF12（又称TWEAK）和TNFSF13（又称APRIL）是两个功能相关的基因，常被共同研究。TNFSF12主要通过与受体FN14结合激活NF-κB信号通路，参与血管生成、组织修复和炎症反应，在肝脏再生和纤维化中起重要作用；其过表达可能导致慢性炎症性疾病如类风湿关节炎，而敲除该基因的小鼠则表现出伤口愈合延迟。TNFSF13则通过与受体TACI、BCMA和BAFF-R结合，主要调节B细胞存活、增殖和抗体产生，对体液免疫至关重要；其过表达与系统性红斑狼疮、多发性骨髓瘤等自身免疫病和血液系统恶性肿瘤相关，而表达不足则导致免疫缺陷。这两个基因的突变均可影响其与受体的结合能力，导致信号通路异常：TNFSF12功能获得性突变可能加剧组织纤维化，而TNFSF13功能缺失突变则引起普通变异型免疫缺陷症（CVID）。该基因家族成员的共性是都具有保守的TNF同源结构域，以三聚体形式发挥作用，并通过与特定TNFR超家族受体结合激活下游信号通路。在调控方面，TNFSF12和TNFSF13存在交叉作用，例如TNFSF13可补偿TNFSF12在B细胞发育中的部分功能，而两者协同过表达会显著增强NF-κB信号通路的激活。这些基因的表达受多种因素调节，包括细胞因子（如IFN-γ、TGF-β）、微生物产物和氧化应激等。目前针对这两个基因的靶向药物（如抗TNFSF13的单抗）已用于治疗自身免疫病和某些癌症。
This gene encodes a member of the tumor necrosis factor superfamily. It encodes a hybrid protein composed of the cytoplasmic and transmembrane domains of family member 12 fused to the C-terminal domain of family member 13. The hybrid protein is membrane anchored and presents the receptor-binding domain of family member 13 at the cell surface. It stimulates cycling in T- and B-lymphoma cell lines. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码的肿瘤坏死因子超家族的成员。它编码融合到家庭部件13的杂化蛋白质的C-末端结构域家族成员12的细胞质和跨膜结构域组成的杂交蛋白的膜锚定和呈现在细胞表面的家庭成员13的受体结合结构域。它刺激循环在T细胞和B淋巴瘤细胞系。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TNFSF12-TNFSF13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TNFSF12-TNFSF13基因的本体（GO）信息：
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