TNFRSF9 (TNF receptor superfamily member 9)
- symbol:
- TNFRSF9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.23
- gene_family:
- CD molecules|Tumor necrosis factor receptor superfamily
- alias symbol:
- CD137|4-1BB
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3604
- ensembl gene id:
- ENSG00000049249
- ucsc gene id:
- uc001aot.4
- refseq accession:
- NM_001561
- hgnc_id:
- HGNC:11924
- approved reserved:
- 1996-06-12
TNFRSF9（肿瘤坏死因子受体超家族成员9，也称为CD137或4-1BB）是一种细胞表面受体蛋白，属于肿瘤坏死因子受体超家族（TNFRSF）。该家族成员通常参与免疫调节、细胞存活和炎症反应，其共性是通过与配体（如肿瘤坏死因子家族蛋白）结合激活下游信号通路。TNFRSF9主要在活化的T细胞、自然杀伤细胞（NK细胞）和树突状细胞上表达，其配体是4-1BBL（CD137L）。当TNFRSF9与配体结合后，会激活NF-κB和MAPK等信号通路，促进T细胞增殖、存活及细胞因子的分泌，从而增强抗肿瘤免疫和抗感染免疫反应。TNFRSF9的突变可能导致免疫功能异常，例如突变后受体功能丧失会削弱T细胞的活化，影响机体对抗病原体或肿瘤的能力；而某些突变可能导致过度激活，引发自身免疫疾病或炎症性疾病。研究表明，TNFRSF9与多种疾病相关，包括癌症、自身免疫病（如类风湿性关节炎）和慢性炎症性疾病。在癌症免疫治疗中，TNFRSF9被作为免疫检查点激动剂的靶点，通过激活T细胞增强抗肿瘤效果。当TNFRSF9过表达时，可能过度刺激免疫系统，导致细胞因子风暴或自身免疫反应；而降低表达则可能削弱免疫应答，增加感染或肿瘤发生的风险。此外，TNFRSF9的表达水平还可能影响其他免疫相关基因（如PD-1、CTLA-4）的功能，从而调节整体免疫应答的平衡。
The protein encoded by this gene is a member of the TNF-receptor superfamily. This receptor contributes to the clonal expansion, survival, and development of T cells. It can also induce proliferation in peripheral monocytes, enhance T cell apoptosis induced by TCR/CD3 triggered activation, and regulate CD28 co-stimulation to promote Th1 cell responses. The expression of this receptor is induced by lymphocyte activation. TRAF adaptor proteins have been shown to bind to this receptor and transduce the signals leading to activation of NF-kappaB. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是TNF受体超家族的成员。该受体有助于克隆扩增，存活，和T细胞的发展。它也可以诱导细胞增殖外周血单核细胞，增强T通过TCR / CD3诱导的细胞凋亡触发激活和调节CD28共同刺激，促进Th1型细胞反应。该受体的表达是由淋巴细胞活化诱导。 TRAF衔接蛋白已显示出结合到该受体和转导导致的NF-κB的激活的信号。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TNFRSF9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TNFRSF9基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colonic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Kidney Neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Rheumatoid Arthritis | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Crohn Disease | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Systemic Scleroderma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Multiple Myeloma | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
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