TNFRSF1B (TNF receptor superfamily member 1B)
- symbol:
- TNFRSF1B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.22
- gene_family:
- CD molecules|Tumor necrosis factor receptor superfamily
- alias symbol:
- TNFBR|TNFR80|TNF-R75|TNF-R-II|p75|CD120b
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7133
- ensembl gene id:
- ENSG00000028137
- ucsc gene id:
- uc001att.4
- refseq accession:
- NM_001066
- hgnc_id:
- HGNC:11917
- approved reserved:
- 1991-01-15
TNFRSF1B（肿瘤坏死因子受体超家族成员1B，英文全称Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 1B）是TNF受体超家族（TNFRSF）的重要成员之一，编码TNFR2（肿瘤坏死因子受体2）蛋白。该基因位于1号染色体上，主要功能是结合肿瘤坏死因子（TNF-α）及其相关配体，参与炎症反应、免疫调节和细胞存活等关键生物学过程。TNFR2主要在免疫细胞（如T细胞、调节性T细胞）和内皮细胞表面表达，与TNF-α结合后激活NF-κB和MAPK等信号通路，促进细胞增殖和抗凋亡作用。TNFRSF1B的突变可能导致受体功能异常，例如某些突变会降低TNF-α的结合能力，从而削弱免疫应答，与自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）或慢性炎症相关。此外，该基因的过表达可能增强促生存信号，在某些癌症（如白血病）中促进肿瘤细胞存活；而表达降低则可能加剧炎症损伤或免疫缺陷。TNFRSF1B属于TNF受体超家族（TNFRSF），该家族共性为均含有富含半胱氨酸的胞外结构域，通过结合TNF家族配体调控细胞凋亡、炎症和免疫稳态。目前针对该基因的研究还涉及其在自身免疫病治疗和肿瘤免疫疗法中的潜在应用价值。
The protein encoded by this gene is a member of the TNF-receptor superfamily. This protein and TNF-receptor 1 form a heterocomplex that mediates the recruitment of two anti-apoptotic proteins, c-IAP1 and c-IAP2, which possess E3 ubiquitin ligase activity. The function of IAPs in TNF-receptor signalling is unknown, however, c-IAP1 is thought to potentiate TNF-induced apoptosis by the ubiquitination and degradation of TNF-receptor-associated factor 2, which mediates anti-apoptotic signals. Knockout studies in mice also suggest a role of this protein in protecting neurons from apoptosis by stimulating antioxidative pathways. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是TNF受体超家族的成员。这种蛋白和TNF受体1形式，其介导两种抗凋亡蛋白和c-IAP1和C-IAP2，其具有E3泛素连接酶活性的招募heterocomplex。的IAP的肿瘤坏死因子受体信号的功能是未知的，然而，C-IAP1被认为通过泛素化和肿瘤坏死因子受体相关因子2降解，其介导抗凋亡信号，以使可能TNF诱导的细胞凋亡。在小鼠中敲除研究还表明这种蛋白质在通过刺激抗氧化途径保护神经元免于凋亡的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TNFRSF1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TNFRSF1B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4668 TNF signaling pathway [PATH:hsa04668] |
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 4920 Adipocytokine signaling pathway [PATH:hsa04920] |
| 5014 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) [PATH:hsa05014] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.133821129 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Obesity | 0.129272631 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Pneumonia | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Hypersensitivity | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Autistic Disorder | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Sezary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Brain Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mycosis Fungoides | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypoalbuminemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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