TNFRSF18 (TNF receptor superfamily member 18)
- symbol:
- TNFRSF18
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.33
- gene_family:
- CD molecules|Tumor necrosis factor receptor superfamily
- alias symbol:
- AITR|GITR|CD357
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8784
- ensembl gene id:
- ENSG00000186891
- ucsc gene id:
- uc001add.4
- refseq accession:
- NM_004195
- hgnc_id:
- HGNC:11914
- approved reserved:
- 1998-12-04
TNFRSF18（肿瘤坏死因子受体超家族成员18，也称为GITR）是一种细胞表面受体蛋白，属于肿瘤坏死因子受体超家族（TNFRSF），该家族成员通常参与免疫调节、细胞存活和凋亡等过程。TNFRSF18主要在活化的T细胞（尤其是调节性T细胞，Treg）和自然杀伤细胞（NK细胞）上表达，其配体是GITRL（GITR配体）。TNFRSF18通过激活NF-κB和MAPK信号通路，增强效应T细胞的活化和增殖，同时抑制调节性T细胞的免疫抑制功能，从而在免疫应答中起关键作用。TNFRSF18的突变可能导致免疫系统功能异常，例如过度激活的免疫反应可能引发自身免疫疾病（如类风湿性关节炎或多发性硬化症），而功能缺失则可能导致免疫抑制或感染风险增加。研究表明，TNFRSF18在肿瘤微环境中可能具有双重作用，一方面促进抗肿瘤免疫，另一方面也可能支持肿瘤免疫逃逸。TNFRSF18的过表达可能增强效应T细胞的抗肿瘤活性，但也可能加剧自身免疫反应；而降低表达可能导致免疫抑制或削弱抗肿瘤免疫。TNFRSF18属于TNFRSF家族，该家族成员通常含有富含半胱氨酸的胞外结构域，并通过与配体结合调控炎症、细胞死亡和存活等生物学过程。目前针对TNFRSF18的抗体或激动剂正在研究用于癌症免疫治疗和自身免疫疾病的干预。
This gene encodes a member of the TNF-receptor superfamily. The encoded receptor has been shown to have increased expression upon T-cell activation, and it is thought to play a key role in dominant immunological self-tolerance maintained by CD25(+)CD4(+) regulatory T cells. Knockout studies in mice also suggest the role of this receptor is in the regulation of CD3-driven T-cell activation and programmed cell death. Three alternatively spliced transcript variants of this gene encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Feb 2011]
该基因编码的肿瘤坏死因子受体超家族的一个成员。所编码的受体已显示在T细胞活化，以增加表达，并且它被认为发挥由CD25 + CD4 +调节性T细胞维持在主导免疫自身耐受性的关键作用。在小鼠中敲除研究还表明该受体的作用是在CD3驱动T细胞活化和细胞程序性死亡的调节。已经报道了三个这种基因编码不同同种型的可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
TNFRSF18基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TNFRSF18基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leishmaniasis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Granulomatosis with polyangiitis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Dermatitis, Atopic | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| HIV Infections | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Meningeal Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Hepatitis C | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Meningioma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Schistosomiasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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