TNFRSF13C (TNF receptor superfamily member 13C)
- symbol:
- TNFRSF13C
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.2
- gene_family:
- CD molecules|Tumor necrosis factor receptor superfamily
- alias symbol:
- BAFFR|CD268
- alias name:
- None
- entrez id:
- 115650
- ensembl gene id:
- ENSG00000159958
- ucsc gene id:
- uc003bbl.3
- refseq accession:
- NM_052945
- hgnc_id:
- HGNC:17755
- approved reserved:
- 2002-05-22
TNFRSF13C（肿瘤坏死因子受体超家族成员13C）属于TNF受体超家族（TNFRSF），该家族是一类重要的细胞表面受体，主要参与免疫调节、细胞存活、增殖和凋亡等过程。TNFRSF13C编码的蛋白也称为BAFF受体3（BAFF-R3）或跨膜激活剂及钙调亲环素配体相互作用分子（TACI），是B细胞活化因子（BAFF）和增殖诱导配体（APRIL）的受体之一，在B细胞的发育、存活和抗体产生中起关键作用。TNFRSF13C主要在B细胞、浆细胞和某些T细胞亚群中表达，通过与BAFF和APRIL结合，激活NF-κB和MAPK信号通路，促进B细胞成熟和免疫球蛋白的分泌。该基因的突变可能导致免疫功能异常，如常见变异型免疫缺陷病（CVID）或选择性IgA缺乏症，表现为反复感染、自身免疫疾病或过敏反应。TNFRSF13C过表达可能引发B细胞过度活化，导致自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮（SLE）或类风湿关节炎（RA），而降低表达则可能导致B细胞功能缺陷，增加感染风险。TNFRSF13C与TNFRSF13B（TACI）和TNFRSF17（BCMA）同属BAFF/APRIL受体家族，这些受体共享配体结合特性，但在信号传导和生物学功能上存在差异。TNFRSF13C的异常表达或功能改变可能影响其他免疫相关基因的表达，如BLyS（BAFF）或APRIL，进而扰乱免疫稳态。该基因及其家族成员的研究为自身免疫疾病和免疫缺陷病的治疗提供了潜在靶点，例如针对BAFF/APRIL通路的单克隆抗体药物已用于临床。
B cell-activating factor (BAFF) enhances B-cell survival in vitro and is a regulator of the peripheral B-cell population. Overexpression of Baff in mice results in mature B-cell hyperplasia and symptoms of systemic lupus erythematosus (SLE). Also, some SLE patients have increased levels of BAFF in serum. Therefore, it has been proposed that abnormally high levels of BAFF may contribute to the pathogenesis of autoimmune diseases by enhancing the survival of autoreactive B cells. The protein encoded by this gene is a receptor for BAFF and is a type III transmembrane protein containing a single extracellular cysteine-rich domain. It is thought that this receptor is the principal receptor required for BAFF-mediated mature B-cell survival. [provided by RefSeq, Jul 2008]
B细胞活化因子（BAFF）增强了体外B细胞存活和是外周B细胞群的调节器。在小鼠中BAFF过表达导致成熟B细胞增生和系统性红斑狼疮（SLE）的症状。此外，一些SLE患者已在血清增加BAFF的水平。因此，已经提出了异常高水平BAFF可能通过增强自体反应B细胞的存活向自身免疫疾病的发病机制。由该基因编码的蛋白质是BAFF受体和是包含单一胞外富含半胱氨酸的结构域的III型跨膜蛋白。据认为，该受体为BAFF介导成熟B细胞存活所需的主要受体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TNFRSF13C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TNFRSF13C基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4064 NF-kappa B signaling pathway [PATH:hsa04064] |
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 4672 Intestinal immune network for IgA production [PATH:hsa04672] |
| 5340 Primary immunodeficiency [PATH:hsa05340] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Common Variable Immunodeficiency | 0.247805801 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 4 | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Multiple Myeloma | 0.006448592 | 6 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.004353001 | 7 | 1 | BeFree_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.003810118 | 4 | 1 | BeFree_LHGDN |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.003181358 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Lymphoproliferative Disorders | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| B-Cell Lymphomas | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Lymphoma | 0.000814326 | 3 | 1 | BeFree |
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