TNFRSF11B (TNF receptor superfamily member 11b)
- symbol:
- TNFRSF11B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q24.12
- gene_family:
- Tumor necrosis factor receptor superfamily
- alias symbol:
- OCIF|TR1
- alias name:
- osteoclastogenesis inhibitory fact…
- entrez id:
- 4982
- ensembl gene id:
- ENSG00000164761
- ucsc gene id:
- uc003yon.5
- refseq accession:
- NM_002546
- hgnc_id:
- HGNC:11909
- approved reserved:
- 1997-09-05
TNFRSF11B（肿瘤坏死因子受体超家族成员11B，也称为骨保护素OPG）是一种分泌型糖蛋白，属于TNF受体超家族（TNFRSF），主要功能是作为RANKL（核因子κB受体活化因子配体）的诱饵受体，通过竞争性结合RANKL来抑制其与RANK受体的相互作用，从而负调控破骨细胞分化与骨吸收。该基因在骨骼稳态中起核心作用，其表达产物能保护骨骼免受过度降解，同时参与免疫调节和血管钙化等过程。主要作用位点包括骨组织、淋巴结、胸腺及血管内皮细胞等。若TNFRSF11B发生功能丧失性突变，会导致RANKL信号通路过度激活，引发青少年型佩吉特骨病（juvenile Paget's disease）或家族性 expansile osteolysis（家族性扩张性骨溶解），表现为骨密度降低和病理性骨折；而过度表达则可能引起骨质硬化症（osteopetrosis），伴随骨髓腔狭窄和贫血。该基因与骨质疏松症、类风湿性关节炎、动脉粥样硬化等疾病密切相关。TNFRSF11B属于TNFRSF家族，该家族成员均为I型跨膜蛋白或分泌蛋白，具有富含半胱氨酸的胞外结构域，通过调控细胞凋亡、炎症和免疫应答参与多种生理病理过程。当TNFRSF11B表达下调时，会增强RANKL-RANK信号，加速骨流失并促进炎症反应；而过表达则可能抑制正常骨重塑，影响造血功能，同时通过阻断TRAIL（TNF相关凋亡诱导配体）途径减少肿瘤细胞凋亡。其表达受雌激素、细胞因子（如TNF-α、IL-1）及机械应力等多因素调控。
The protein encoded by this gene is a member of the TNF-receptor superfamily. This protein is an osteoblast-secreted decoy receptor that functions as a negative regulator of bone resorption. This protein specifically binds to its ligand, osteoprotegerin ligand, both of which are key extracellular regulators of osteoclast development. Studies of the mouse counterpart also suggest that this protein and its ligand play a role in lymph-node organogenesis and vascular calcification. Alternatively spliced transcript variants of this gene have been reported, but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是TNF受体超家族的成员。这种蛋白质是成骨细胞分泌的诱饵受体，其功能如同骨吸收的负调节。该蛋白质特异性结合到其配体，护骨配体，这两者都是破骨细胞发育的关键细胞外调节。鼠标对口研究还表明，这种蛋白质和其配体发挥淋巴结器官发生和血管钙化作用。这个基因的可变剪接转录物变体已有报道，但是它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TNFRSF11B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TNFRSF11B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hyperphosphatasemia with bone disease | 0.362171535 | 8 | 4 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Arthritis, Experimental | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Osteoporosis | 0.169854342 | 64 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.138878836 | 24 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Inflammation | 0.125091382 | 3 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hypercalcemia | 0.120814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Uremia | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Lytic lesion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hyperalgesia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Bone Resorption | 0.12 | 3 | 0 | CTD_human |
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