TMX2-CTNND1 (TMX2-CTNND1 readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- TMX2-CTNND1
- locus group:
- other
- location:
- 11q12.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100528016
- ensembl gene id:
- ENSG00000254462
- ucsc gene id:
- uc058boc.1
- refseq accession:
- NR_037646.1
- hgnc_id:
- HGNC:41992
- approved reserved:
- 2011-05-31
TMX2-CTNND1是一个融合基因，由TMX2（硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2）和CTNND1（连环蛋白δ1，也称为p120-连环蛋白）基因的部分序列融合而成。TMX2属于硫氧还蛋白家族，这类蛋白通常参与氧化还原反应，帮助维持细胞内环境的稳定。CTNND1是连环蛋白家族的一员，主要参与细胞间粘附和信号传导，对维持上皮细胞的完整性和功能至关重要。TMX2-CTNND1融合基因的产生通常是由于染色体易位或重排，导致两个基因的部分序列结合在一起。这种融合可能会改变原有基因的功能，例如影响细胞的粘附、迁移和增殖。CTNND1的突变或异常表达与多种癌症有关，包括乳腺癌、肺癌和结肠癌，因为它参与调控E-钙粘蛋白的稳定性，而E-钙粘蛋白是上皮细胞间粘附的关键分子。如果TMX2-CTNND1融合基因过表达，可能会干扰正常的细胞粘附和信号传导，促进肿瘤细胞的侵袭和转移。相反，如果其表达降低，可能会影响细胞的粘附能力，导致组织完整性受损。TMX2-CTNND1融合基因的具体功能还需进一步研究，但其存在可能为某些疾病的诊断和治疗提供新的靶点。硫氧还蛋白家族的共性包括参与氧化还原反应和维持细胞内氧化还原平衡，而连环蛋白家族的共性则是参与细胞粘附和信号传导，对组织结构和功能至关重要。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring TMX2 (thioredoxin-related transmembrane protein 2) and CTNND1 (catenin, cadherin-associated protein, delta 1) genes on chromosome 11. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is therefore unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Dec 2010]
此轨迹表示天然存在的相邻TMX2（硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2）和CTNND1（连环，钙粘蛋白相关蛋白，增量1）基因之间通读转录11号染色体的通读转录物是一候选为无义介导的mRNA降解（NMD），并且因此不太可能产生的蛋白质产物。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
TMX2-CTNND1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TMX2-CTNND1基因的本体（GO）信息：
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