TMPRSS2 (transmembrane serine protease 2)
- symbol:
- TMPRSS2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q22.3
- gene_family:
- Proteases, serine
- alias symbol:
- PRSS10
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7113
- ensembl gene id:
- ENSG00000184012
- ucsc gene id:
- uc002yzj.4
- refseq accession:
- NM_001135099
- hgnc_id:
- HGNC:11876
- approved reserved:
- 1997-05-09
TMPRSS2（跨膜丝氨酸蛋白酶2，Transmembrane Serine Protease 2）是一种位于细胞膜上的II型跨膜丝氨酸蛋白酶，属于TTSP（Type II Transmembrane Serine Proteases）基因家族。该家族成员均具有N端跨膜结构域和C端丝氨酸蛋白酶催化结构域，参与细胞外基质的降解、细胞信号传导及病毒入侵等过程。TMPRSS2主要在肺、前列腺、胃肠道等组织中表达，其编码的蛋白通过切割激活其他蛋白（如病毒表面蛋白或宿主受体）发挥功能。例如，在新冠病毒（SARS-CoV-2）感染中，TMPRSS2切割病毒的刺突蛋白（Spike protein），促进病毒与宿主细胞膜融合，是病毒入侵的关键步骤。TMPRSS2的突变可能影响其酶活性，导致病毒易感性变化或组织功能异常。研究发现，该基因与前列腺癌相关，其与ERG基因的融合（TMPRSS2-ERG）是前列腺癌的常见驱动突变。过表达TMPRSS2可能增强病毒感染的效率或促进肿瘤进展，而降低表达则可能抑制病毒入侵但影响正常生理功能（如精子活化或上皮屏障维护）。此外，该基因受雄激素调控，因此激素水平变化可能影响其表达。基因家族TTSP的共性包括：依赖蛋白水解作用参与组织重塑、炎症反应和病原体防御，部分成员与癌症或感染性疾病密切相关。
This gene encodes a protein that belongs to the serine protease family. The encoded protein contains a type II transmembrane domain, a receptor class A domain, a scavenger receptor cysteine-rich domain and a protease domain. Serine proteases are known to be involved in many physiological and pathological processes. This gene was demonstrated to be up-regulated by androgenic hormones in prostate cancer cells and down-regulated in androgen-independent prostate cancer tissue. The protease domain of this protein is thought to be cleaved and secreted into cell media after autocleavage. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2008]
这个基因编码属于丝氨酸蛋白酶家族的蛋白质。编码的蛋白含有一个II型跨膜结构域，受体A类区，清道夫受体富含半胱氨酸域和蛋白酶结构域。丝氨酸蛋白酶是已知参与许多生理和病理过程。该基因被证明被上调在前列腺癌细胞和下调的雄激素非依赖性前列腺癌组织雄性激素。这种蛋白质的蛋白酶结构域被认为是切割和自动裂解后分泌到细胞培养基。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年9月提供]
基因本体信息
TMPRSS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TMPRSS2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
| 5164 Influenza A [PATH:hsa05164] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.160312438 | 23 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Down Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Muscle Weakness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.052779275 | 178 | 1 | BeFree_GAD |
| Prostate carcinoma | 0.041259165 | 152 | 1 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.007620235 | 9 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.006534468 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Prostatic Intraepithelial Neoplasias | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Carcinogenesis | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
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