TMEM54 (transmembrane protein 54)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TMEM54
locus group:
protein-coding gene
location:
1p35.1
gene_family:
alias symbol:
CAC-1|BCLP
alias name:
cervical adenocarcinoma cell line …
entrez id:
113452
ensembl gene id:
ENSG00000121900
ucsc gene id:
uc001bwi.2
refseq accession:
NM_033504
hgnc_id:
HGNC:24143
approved reserved:
2005-06-28

基因染色体位置

基因染色体位置

1p35.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TMEM54（跨膜蛋白54）属于跨膜蛋白（TMEM）基因家族，该家族成员通常编码含有跨膜结构域的蛋白质，参与细胞膜相关功能如物质运输、信号传导或细胞粘附。TMEM54的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在细胞膜稳定性或细胞内囊泡运输中发挥作用。其表达产物具有典型的跨膜拓扑结构，可能与其他膜蛋白相互作用以维持细胞生理活动。主要作用位点包括内质网、高尔基体等膜性细胞器。突变可能导致蛋白质定位异常或功能丧失，进而影响膜相关代谢途径，但具体致病机制尚待研究。目前发现TMEM54在部分癌症组织中表达异常，可能与肿瘤细胞增殖或转移相关。过表达实验显示其可能干扰内质网应激反应，而敲低表达则影响某些膜受体（如EGFR）的运输效率。TMEM基因家族的共性包括：编码含有1个或多个疏水跨膜区的蛋白质，多数参与细胞膜组成或跨膜信号转导，部分成员与遗传性疾病相关。需注意TMEM54的研究数据相对有限，其分子机制和病理关联仍需更多实验验证。

None

无

OMIM数据库中对TMEM54基因的介绍     Wikipedia数据库中对TMEM54基因的介绍

基因序列

基因序列

TMEM54基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TMEM54基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1053522       rs1053542       rs1053919       rs60869063       rs72882345       rs77919866       rs79707050       rs113013134       rs113928878       rs140356300       rs140899806       rs146752451       rs147308790       rs148509739       rs150537161       rs181663916       rs199652031      

基因表达

基因表达

TMEM54基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCCACACGCATTTATAGCT
58
TACAGCAAACACGTTCTCC
58
CAAGCAACTCTGCTCTGTG
59
GTCCATTGAGCCCTCTCAG
60
GAGAACGTGTTTGCTGTACG
60
GTCCATTGAGCCCTCTCAG
60
CACACGCATTTATAGCTCCAG
60
CGTACAGCAAACACGTTCTC
60
AGAACGTGTTTGCTGTACG
59
GTCCATTGAGCCCTCTCAG
60
CCACACGCATTTATAGCTCC
59
GTACAGCAAACACGTTCTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TMEM54基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TMEM54基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003674
Q969K7 (UniProtKB)
ND
GO:0005575
Q969K7 (UniProtKB)
ND
GO:0008150
Q969K7 (UniProtKB)
ND
GO:0016021
Q969K7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TMEM54基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cervical Adenocarcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Cervix carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Alzheimer's Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Endometrial adenocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Cervical Squamous Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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