TMEM43 (transmembrane protein 43)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TMEM43
locus group:
protein-coding gene
location:
3p25.1
gene_family:
alias symbol:
MGC3222|DKFZp586G1919|LUMA
alias name:
None
entrez id:
79188
ensembl gene id:
ENSG00000170876
ucsc gene id:
uc003byk.3
refseq accession:
NM_024334
hgnc_id:
HGNC:28472
approved reserved:
2005-01-24

基因染色体位置

基因染色体位置

3p25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TMEM43（Transmembrane Protein 43）是一种跨膜蛋白，属于TMEM基因家族的一员。该家族包含多个编码跨膜蛋白的基因，这些蛋白通常参与细胞膜的结构维持、信号传导或物质运输等生物学过程。TMEM43的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能在细胞黏附、细胞间通讯或离子通道调节中发挥作用。该蛋白主要定位于细胞膜和内质网，可能在维持细胞膜稳定性或参与内质网相关功能中起关键作用。TMEM43的突变与多种疾病相关，最著名的是致心律失常性右室心肌病（ARVC），特别是与TMEM43的S358L突变密切相关，这种突变会导致心肌细胞结构异常和电信号传导紊乱，增加猝死风险。此外，TMEM43的异常表达还与某些癌症（如前列腺癌和乳腺癌）的进展相关，可能通过影响细胞增殖或凋亡途径发挥作用。当TMEM43过表达时，可能干扰细胞膜的正常功能，导致离子平衡紊乱或信号传导异常，进而影响心脏电活动或其他细胞过程。降低TMEM43表达则可能影响细胞膜的完整性或内质网功能，导致细胞应激反应增强。TMEM43与其他基因（如PKP2和DSP）的相互作用在维持心肌细胞结构稳定性中尤为重要，这些基因的突变也可能导致ARVC。TMEM基因家族的共性在于它们大多编码跨膜蛋白，参与细胞膜相关的多种生理过程，如物质运输、信号转导和细胞结构支持。尽管TMEM43的具体功能仍需进一步研究，但它在心脏疾病和癌症中的关联使其成为潜在的治疗靶点或生物标志物。

This gene belongs to the TMEM43 family. Defects in this gene are the cause of familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia type 5 (ARVD5), also known as arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 (ARVC5). Arrhythmogenic right ventricular dysplasia is an inherited disorder, often involving both ventricles, and is characterized by ventricular tachycardia, heart failure, sudden cardiac death, and fibrofatty replacement of cardiomyocytes. This gene contains a response element for PPAR gamma (an adipogenic transcription factor), which may explain the fibrofatty replacement of the myocardium, a characteristic pathological finding in ARVC. [provided by RefSeq, Oct 2008]

该基因属于TMEM43家庭。在这个基因的缺陷是家族性致心律失常性右心室发育不良型5（ARVD5），也被称为致心律失常性右室心肌病型5（ARVC5）的原因。致心律失常性右心室发育不良是一种遗传疾病，常累及两心室，其特征是室性心动过速，心脏衰竭，心源性猝死，与纤维脂肪替换心肌。该基因包含PPAR伽马（一种脂肪形成转录因子），这可以解释在纤维脂肪替代心肌，在常常表现为一个特征性的病理发现响应元素。 [由RefSeq的，2008年10月提供]

OMIM数据库中对TMEM43基因的介绍     Wikipedia数据库中对TMEM43基因的介绍

基因序列

基因序列

TMEM43基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TMEM43基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2731307       rs2733577       rs2733578       rs2733579       rs2733580       rs2733581       rs2733582       rs2733583       rs2733584       rs3733169       rs4685072       rs4685073       rs17038940       rs35653652       rs57196972       rs71306079       rs73142616      

基因表达

基因表达

TMEM43基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTCTCCACCAAGTCTGGG
59
AGTTCTCTATGAAACACCTCCTC
60
GGTAGAAACTGAGGAGTCCA
58
CCATTCAGTGTTGTAGGAATACC
59
TGCTCTGAGTCCAAGAAGC
60
GGTACTGGTACTGGAATACGT
59
CTAGTCCCATTCTCCACCA
58
ATGAAACACCTCCTCTGCT
59
GGTAGAAACTGAGGAGTCCAG
59
CATTCAGTGTTGTAGGAATACCTC
59
GCTCTGAGTCCAAGAAGCT
59
GGTACTGGTACTGGAATACGT
59
TCTGAGTCCAAGAAGCTGG
59
GGTACTGGTACTGGAATACGT
59
GGTAGAAACTGAGGAGTCCA
58
CATTCAGTGTTGTAGGAATACCTC
59
GCTAGTCCCATTCTCCACC
60
TGAAACACCTCCTCTGCTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TMEM43基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TMEM43基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9BTV4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BTV4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005639
Q9BTV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005788
Q9BTV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
Q9BTV4 (UniProtKB)
IDA
GO:0043621
Q9BTV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0071763
Q9BTV4 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TMEM43基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 5 (disorder) 0.36 1 2 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 0.127262917 9 2 BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN
Cardiomyopathies 0.120271442 1 1 BeFree_CLINVAR
Sudden Cardiac Death 0.12 1 0 CTD_human
Autosomal Dominant Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (disorder) 0.12 0 0 ORPHANET
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Heart failure 0.002367032 1 0 GAD
Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss 0.000271442 1 0 BeFree
Cardiomyopathy, Dilated 0.000271442 1 1 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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