TMEM256-PLSCR3 (TMEM256-PLSCR3 readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- TMEM256-PLSCR3
- locus group:
- other
- location:
- 17p13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100529211
- ensembl gene id:
- ENSG00000262481
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_037719
- hgnc_id:
- HGNC:49186
- approved reserved:
- 2013-09-25
TMEM256-PLSCR3是一个嵌合基因，由跨膜蛋白256（TMEM256）和磷脂爬行酶3（PLSCR3）基因融合形成。PLSCR3属于磷脂爬行酶（Phospholipid Scramblase）家族，该家族成员的主要功能是介导磷脂在细胞膜双层之间的双向转运，参与细胞膜不对称性的维持和凋亡过程中磷脂酰丝氨酸的外翻。PLSCR3定位于线粒体，在维持线粒体膜稳定性、能量代谢和细胞凋亡调控中发挥重要作用。该基因的突变或表达异常可能导致线粒体功能障碍，影响细胞能量代谢平衡，并与某些癌症（如白血病、乳腺癌）和神经退行性疾病的发生发展相关。PLSCR3过表达会增强线粒体膜磷脂的重分布，可能导致过早的细胞凋亡或自噬激活，而表达降低则可能削弱线粒体对氧化应激的响应能力，加剧细胞损伤。PLSCR家族（包括PLSCR1-4）的共同特点是含有保守的磷脂爬行酶结构域，能响应钙离子信号催化磷脂转运，参与免疫应答、凝血和病毒防御等过程。TMEM256-PLSCR3融合基因可能保留了PLSCR3的部分功能，但其具体生物学效应仍需进一步研究。目前对该嵌合基因的认识尚有限，但PLSCR3作为其组成部分的重要性提示该融合基因可能在肿瘤发生或代谢疾病中具有潜在作用。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring chromosome 17 open reading frame 61 (C17orf61) and phospholipid scramblase 3 (PLSCR3) genes. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD), and is unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Jan 2011]
这一位点代表自然发生的周边17号染色??体开放阅读框61（C17orf61）和磷脂scramblase 3（PLSCR3）基因之间通读转录。在通读成绩单是无义介导的mRNA降解（NMD）的候选人，是不可能产生的蛋白产物。 [由RefSeq的，2011年1月提供]
基因本体信息
TMEM256-PLSCR3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TMEM256-PLSCR3基因的本体（GO）信息：
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
