TMEM183BP (transmembrane protein 183B, pseudogene)
- symbol:
- TMEM183BP
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 3q25.1
- gene_family:
- alias symbol:
- C1orf37-DUP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 653659
- ensembl gene id:
- ENSG00000224831
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_070995
- hgnc_id:
- HGNC:33205
- approved reserved:
- 2006-12-18
TMEM183BP（跨膜蛋白183B假基因）是一个假基因，属于跨膜蛋白（TMEM）基因家族。假基因通常是由功能基因复制或逆转录转座产生的非功能性DNA序列，缺乏完整的编码能力或调控元件，因此不表达功能性蛋白。TMEM基因家族成员大多编码跨膜蛋白，参与细胞膜结构维持、物质运输或信号传导等过程，但TMEM183BP由于是假基因，其生物学功能尚未明确。目前研究显示TMEM183BP可能通过表观遗传调控或竞争性结合miRNA间接影响其他基因表达，但具体机制仍需验证。该基因的突变或缺失通常不会对机体产生显著影响，因为假基因本身不编码功能性产物。然而，某些假基因可能通过调控邻近功能基因的表达或参与染色体结构维持而发挥潜在作用。TMEM183BP的过表达或低表达目前尚未发现与特定疾病直接相关，但假基因的异常表达可能干扰正常基因调控网络，例如通过竞争性结合转录因子或miRNA影响下游信号通路。跨膜蛋白基因家族的共性包括编码含有跨膜结构域的蛋白质，这些蛋白通常定位于细胞膜或细胞器膜上，参与细胞间通讯、离子转运或膜稳定性维持等过程。需要注意的是，TMEM183BP作为假基因，其序列虽与功能基因相似，但缺乏完整的开放阅读框或启动子区域，因此不能产生功能性蛋白。关于该基因的研究仍处于早期阶段，未来可能需要更多实验验证其潜在的调控作用或与其他基因的相互作用机制。
This locus was thought to represent a pseudogene of chromosome 1 open reading frame 37 because it is intronless and retains a polyA tail at the 3' end. It does however contain a complete open reading frame that subsequent research has demonstrated to be transcribed in a limited number of human tissues. The encoded protein may represent a transmembrane protein associated with cell membranes and be involved in cell-cell or cell-environment interactions. [provided by RefSeq, Jul 2010]
此轨迹被认为代表染色体1开放读码框37的假基因，因为它是无内含子并保留在3‘端的聚腺苷酸尾。然而，它包含后续的研究已经证明在人体组织中的有限数量的待转录的完整的开放阅读框。所编码的蛋白质可表示与细胞膜相关的跨膜蛋白并参与细胞 - 细胞或细胞与环境的相互作用。 [由RefSeq的，2010年7月提供]
基因本体信息
TMEM183BP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TMEM183BP基因的本体（GO）信息：
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