TMEM123 (transmembrane protein 123)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TMEM123
locus group:
protein-coding gene
location:
11q22.2
gene_family:
alias symbol:
PORIMIN|KCT3
alias name:
pro oncosis receptor inducing memb…
entrez id:
114908
ensembl gene id:
ENSG00000152558
ucsc gene id:
uc001pha.4
refseq accession:
NM_052932
hgnc_id:
HGNC:30138
approved reserved:
2006-02-03

基因染色体位置

基因染色体位置

11q22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TMEM123（Transmembrane Protein 123）是一种跨膜蛋白，其生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能在细胞膜的结构维持和信号转导中发挥作用。该基因的表达产物通常位于细胞膜上，参与细胞间或细胞与环境间的相互作用。TMEM123属于TMEM基因家族，该家族成员大多编码跨膜蛋白，具有保守的跨膜结构域，并在细胞膜运输、离子通道调节或细胞黏附等过程中发挥作用。TMEM123的突变可能影响其跨膜功能，导致细胞膜稳定性或信号传递异常，但目前与特定疾病的直接关联尚不明确。若TMEM123过表达，可能干扰细胞膜的正常功能，影响其他膜蛋白的定位或活性，甚至可能触发异常的细胞信号通路，导致增殖或凋亡失衡。相反，若其表达降低，可能削弱细胞膜的完整性，影响细胞对外界刺激的响应能力。尽管TMEM123的具体机制仍需进一步研究，但它在某些癌症中的表达异常提示其可能与肿瘤发生相关，例如在某些乳腺癌或肺癌中观察到TMEM123的表达变化。此外，TMEM基因家族的成员常与神经退行性疾病或代谢紊乱有关，但TMEM123在这些疾病中的作用仍需验证。总体而言，TMEM123是一个潜在的功能性跨膜蛋白，其表达水平的异常可能通过影响细胞膜动态平衡而对机体产生广泛影响。

This gene encodes a highly glycosylated transmembrane protein with a high content of threonine and serine residues in its extracellular domain, similar to a broadly defined category of proteins termed mucins. Exposure of some cell types to anti-PORIMIN (pro-oncosis receptor inducing membrane injury) antibody, crosslinks this protein on the cell surface and induces a type of cell death termed oncosis. Oncosis is distinct from apoptosis and is characterized by a loss of cell membrane integrity without DNA fragmentation. This gene product is proposed to function as a cell surface receptor that mediates cell death. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码具有在其细胞外结构域的苏氨酸和丝氨酸残基，相似的被称为粘蛋白蛋白质的广泛定义类别的含量高的高度糖基化跨膜蛋白。一些类型的细胞，以抗PORIMIN（亲胀亡受体诱导膜损伤）抗体的曝光，交联在细胞表面上该蛋白质和诱导型细胞死亡称为胀亡。胀亡是从凋亡不同，其特征是的细胞膜完整性而不DNA片段的损失。该基因产物被提出以用作介导的细胞死亡的细胞表面受体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对TMEM123基因的介绍     Wikipedia数据库中对TMEM123基因的介绍

基因序列

基因序列

TMEM123基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TMEM123基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs948895       rs2436036       rs10895296       rs12271900       rs12799526       rs55865552       rs74520788       rs75093003       rs75467283       rs78730456       rs80054709       rs80115586       rs111329899       rs112073722       rs113280432       rs113528777       rs114287036      

基因表达

基因表达

TMEM123基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGCTTCATCAGTAACAATCAC
58
CAATACCACCAACAAAGCTC
57
AACTCAACAGAGACTCTCCA
58
TATTAGATGCCGCTGTAGGT
58
CTGCTTCATCAGTAACAATCAC
58
CAATACCACCAACAAAGCTC
57
CTGCTTCATCAGTAACAATCAC
58
CAATACCACCAACAAAGCTC
57
AGACATCAGCACTTTCACCT
59
GTTTGCAGATGCTGAATTGAG
59
GTGCTAACTCAACAGAGACTC
59
TTGGTGGTTTCACAGTACTG
58
CTGCTTCATCAGTAACAATCAC
58
CAATACCACCAACAAAGCTC
57
GTAGTAAATCATCAAGAGACTCTCC
59
TGAAGTTGGTGGTTTCACAG
59
CTGCTTCATCAGTAACAATCAC
58
AATACCACCAACAAAGCTCC
59
GTAGTAAATCATCAAGAGACTCTCC
59
GTTGGTGGTTTCACAGTACTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TMEM123基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TMEM123基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
E9PKT4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004872
Q8N131 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
Q8N131 (UniProtKB)
IPI
GO:0009897
Q8N131 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q8N131 (UniProtKB)
NAS
GO:0070267
Q8N131 (UniProtKB)
IDA
GO:0070267
Q8N131 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TMEM123基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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