TMED7-TICAM2 (TMED7-TICAM2 readthrough)
- symbol:
- TMED7-TICAM2
- locus group:
- other
- location:
- 5q22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100302736
- ensembl gene id:
- ENSG00000251201
- ucsc gene id:
- uc003kre.4
- refseq accession:
- NM_001164468
- hgnc_id:
- HGNC:33945
- approved reserved:
- 2009-11-05
TMED7-TICAM2是一个融合基因，由TMED7（跨膜p24运输蛋白家族成员7）和TICAM2（TIR结构域适配分子2）基因的部分序列组成。TMED7属于p24蛋白家族，该家族成员主要参与内质网到高尔基体的蛋白质运输，调控分泌途径和细胞膜蛋白的定位。TICAM2则属于Toll样受体（TLR）信号通路中的适配蛋白家族，通过其TIR结构域传递免疫信号，激活NF-κB和干扰素调节因子（IRF），从而介导炎症和抗病毒免疫反应。TMED7-TICAM2融合可能导致TICAM2的异常表达或功能改变，影响TLR信号通路的正常调控。研究表明，TICAM2的突变或异常表达可能与自身免疫性疾病、慢性炎症及某些癌症相关。若TMED7-TICAM2过表达，可能过度激活免疫反应，导致炎症因子过量释放，引发组织损伤或自身免疫疾病；若表达降低，则可能削弱先天免疫应答，增加感染风险。此外，该融合基因可能干扰TMED7参与的蛋白质运输，影响其他膜蛋白的定位和功能。TMED7属于p24基因家族，其成员均为跨膜蛋白，参与细胞内囊泡运输和蛋白质分选；TICAM2属于TIR适配蛋白家族，其成员通过TIR结构域介导TLR和IL-1受体家族的信号转导。目前关于TMED7-TICAM2的具体功能仍需进一步研究，但其潜在的免疫调节和运输功能异常可能对疾病发生发展具有重要影响。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring transmembrane emp24 protein transport domain containing 7 (TMED7) and toll-like receptor adaptor molecule 2 (TICAM2) genes. Alternative splicing results in multiple transcript variants, one of which encodes a fusion protein that shares sequence identity with the products of each individual gene. This fusion product functions to negatively regulate the adaptor MyD88-independent toll-like receptor 4 pathway. [provided by RefSeq, Nov 2010]
此轨迹表示天然存在的相邻跨膜emp24蛋白转运结构域含有7（TMED7）和toll样受体衔接分子2（TICAM2）基因之间通读转录。选择性剪接的结果在多个转录变异体，其中一个编码共享与每个基因的产物的序列同一性的融合蛋白。此融合产物的功能到适配器的MyD??88非依赖性toll样受体4通路负调控。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
TMED7-TICAM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TMED7-TICAM2基因的本体（GO）信息：
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