TM4SF1(跨膜4超家族成员1,Transmembrane 4 L six family member 1)属于TM4SF基因家族,该家族成员均为四次跨膜蛋白(tetraspanin),具有四个跨膜结构域,参与细胞膜上的信号传导、细胞黏附、迁移及增殖等过程。TM4SF1编码的蛋白在细胞膜上形成复合物,与其他膜蛋白(如整合素、生长因子受体)相互作用,调节细胞运动、侵袭及肿瘤微环境。其主要作用位点为细胞膜,尤其在血管内皮细胞、肿瘤细胞及免疫细胞中高表达。TM4SF1的突变可能导致其功能异常,例如丧失对细胞迁移的调控能力,与多种癌症(如肝癌、乳腺癌、胶质瘤)的转移和不良预后相关。若TM4SF1过表达,会增强肿瘤细胞的侵袭性,促进血管生成(angiogenesis),并可能激活下游信号通路(如PI3K/AKT),导致化疗耐药;而降低表达则可能抑制肿瘤进展,但可能影响正常组织的血管修复功能。TM4SF基因家族的共性包括:通过形成“四跨膜蛋白网络”(tetraspanin web)调控细胞间相互作用,参与免疫应答、病毒感染及癌症发展。目前TM4SF1的中文译名较统一,无显著争议。
The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface antigen and is highly expressed in different carcinomas. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白是跨膜4超家族的成员,也称为四旋家族。大多数这些成员是细胞表面蛋白质的特征在于四个疏水区的存在。蛋白质介导其在细胞发育,活化,生长和运动的调节作用的信号转导事件。这个编码的蛋白是细胞表面抗原,并在不同的癌中高表达。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
TM4SF1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TM4SF1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Pancreatic carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Benign Prostatic Hyperplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Multiple tumors | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Tumor Angiogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Oral Submucous Fibrosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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