TM2D3 (TM2 domain containing 3)
- symbol:
- TM2D3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q26.3
- gene_family:
- alias symbol:
- BLP2|FLJ22604
- alias name:
- almondex homolog
- entrez id:
- 80213
- ensembl gene id:
- ENSG00000184277
- ucsc gene id:
- uc002bxi.4
- refseq accession:
- NM_078474
- hgnc_id:
- HGNC:24128
- approved reserved:
- 2005-05-19
TM2D3（Transmembrane 2 Domain Containing 3）是一个编码跨膜蛋白的基因，属于TM2D基因家族。该家族成员通常含有两个保守的跨膜结构域，并在多种组织中表达，参与细胞信号传导和膜相关功能。TM2D3在人类中位于16号染色体上，其编码的蛋白质可能在G蛋白偶联受体（GPCR）信号通路中发挥作用，但具体机制尚未完全阐明。研究表明，TM2D3在神经系统和免疫系统中表达较高，可能与神经发育和免疫调节相关。TM2D3的突变或表达异常可能与某些疾病有关，例如阿尔茨海默病（AD）。有研究发现，TM2D3的过表达可能通过影响β-淀粉样蛋白（Aβ）的积累或tau蛋白的磷酸化，促进AD的病理进程。此外，TM2D3的降低表达可能影响细胞增殖或凋亡，但其具体作用仍需进一步研究。TM2D基因家族的共性包括编码含有两个跨膜结构域的蛋白质，这些蛋白质可能参与细胞膜相关的信号转导或蛋白质相互作用。家族成员在不同组织和发育阶段具有差异性表达，暗示其在多种生理过程中的潜在作用。目前，关于TM2D3的具体功能和调控机制仍需更多实验验证，但其在神经退行性疾病中的潜在作用使其成为研究热点之一。
The protein encoded by this gene contains a structural module related to that of the seven transmembrane domain G protein-coupled receptor superfamily. This protein has sequence and structural similarities to the beta-amyloid binding protein (BBP), but, unlike BBP, it does not regulate a response to beta-amyloid peptide. This protein may have regulatory roles in cell death or proliferation signal cascades. Several alternatively spliced transcript variants of this gene are described but the full length nature of some variants has not been determined. Multiple polyadenylation sites have been found in this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质包含与七个跨膜结构域的G蛋白偶联受体超家族的结构的模块。该蛋白质具有序列和结构相似的β-淀粉样蛋白结合蛋白（BBP），但是，不象BBP，它不调节β淀粉样蛋白肽的应答。这种蛋白质可能对细胞死亡或增殖的信号级联反应的调节作用。这个基因的几种可变剪接转录物变体描述，但某些变体的全长性质尚未确定。多聚腺苷酸网站已经在这个基因被发现。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TM2D3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TM2D3基因的本体（GO）信息：
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
