TLX3(T-cell leukemia homeobox 3,T细胞白血病同源框3)是一种属于NKX(NK homeobox)基因家族的转录因子,该家族以含有高度保守的同源框(homeobox)结构域为特征,这类结构域能够结合DNA并调控下游基因的表达。TLX3主要在神经系统发育中发挥作用,尤其在脊髓背角的感觉神经元分化中起关键作用,它通过激活或抑制特定靶基因的表达来调控神经元的命运决定和功能成熟。TLX3的异常表达与多种疾病相关,例如在T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中,TLX3因染色体易位(如t(5;14)(q35;q32))而过表达,导致造血细胞分化阻滞和恶性增殖。TLX3突变可能破坏其DNA结合能力或转录调控功能,进而影响神经元发育或促进肿瘤发生。若TLX3过表达,可能抑制正常细胞分化并激活促癌信号通路(如NOTCH1);而表达降低则可能导致神经发育缺陷,如感觉神经元功能异常。NKX基因家族的共性包括参与胚胎发育、细胞命运决定及组织特异性基因调控,其成员(如NKX2.1、NKX2.5)常在器官形成(如甲状腺、心脏)中发挥核心作用。TLX3的研究为理解神经发育和白血病机制提供了重要线索,但其在非神经系统中的作用仍需进一步探索。
RNX (HOX11L2, TLX3) belongs to a family of orphan homeobox genes that encode DNA-binding nuclear transcription factors. Members of the HOX11 gene family are characterized by a threonine-47 replacing cytosine in the highly conserved homeodomain (Dear et al., 1993 [PubMed 8099440]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
RNX(HOX11L2,TLX3)属于一个家庭的编码DNA结合的核转录因子孤儿同源基因。所述HOX11基因家族的成员在高度保守的同源域特征在于苏氨酸47取代胞嘧啶(亲爱等人,1993 [搜索PubMed 8099440])。[由OMIM,2008年3月提供的]
TLX3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TLX3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Congenital central hypoventilation | 0.080542884 | 2 | 0 | BeFree_MGD |
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.011983168 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.010334654 | 19 | 0 | BeFree_LHGDN |
leukemia | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Acute lymphocytic leukemia | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
T-cell childhood acute lymphoblastic leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Neoplasm, Residual | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Lymphoid leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Leukemia, T-Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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