TLX2 (T cell leukemia homeobox 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TLX2
locus group:
protein-coding gene
location:
2p13.1
gene_family:
NKL subclass homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
Enx|NCX
alias name:
None
entrez id:
3196
ensembl gene id:
ENSG00000115297
ucsc gene id:
uc002smb.3
refseq accession:
NM_016170
hgnc_id:
HGNC:5057
approved reserved:
1998-08-04

基因染色体位置

基因染色体位置

2p13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TLX2（也称为HOX11L1或RNX）属于HOX11基因家族，该家族是一类与发育调控相关的同源盒基因家族，主要参与胚胎发育、细胞分化和组织形态发生。HOX11家族基因的共同特点是含有同源盒结构域，能够结合DNA并调控下游基因的表达，影响神经、造血和消化系统的发育。TLX2在胚胎发育中起关键作用，特别是在后脑和肠神经系统的形成中，它促进神经前体细胞的增殖和分化。TLX2的表达产物是一种转录因子，主要作用于神经嵴细胞，调控其迁移和分化，进而影响肠神经系统（如肠神经元）的发育。若TLX2发生功能丧失突变，可能导致肠神经节细胞缺失，引发先天性巨结肠症（Hirschsprung病），表现为肠道蠕动障碍。相反，TLX2的过表达可能与某些神经内分泌肿瘤或白血病相关，因其可能异常激活细胞增殖信号通路。降低TLX2表达可能影响肠神经系统的正常发育，导致消化功能障碍。此外，TLX2与其他HOX11家族成员（如TLX1和TLX3）功能部分重叠，但各自在特定组织中发挥独特作用。TLX2的异常表达还可能干扰其他发育相关基因（如PHOX2B、RET）的调控网络，进一步影响神经嵴衍生组织的稳态。研究TLX2有助于理解先天性巨结肠症的机制，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。

This gene is a member of an orphan homeobox-containing transcription factor family. Studies of the mouse ortholog have shown that the encoded protein is crucial for the development of the enteric nervous system; in humans, loss-of-function may play a role in tumorigenesis of gastrointestinal stromal tumors. [provided by RefSeq, May 2010]

这个基因是孤儿含同源异型框转录因子家族中的一员。已经在小鼠直向同源物的研究表明，编码的蛋白质为肠神经系统的发展是至关重要的;在人类中，失功能可能在胃肠道间质瘤的肿瘤发生的作用。 [由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对TLX2基因的介绍     Wikipedia数据库中对TLX2基因的介绍

基因序列

基因序列

TLX2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TLX2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs397870537       rs538070332       rs2233313       rs2233314       rs3171884       rs3755447       rs3755448       rs10176470       rs13019111       rs36079538       rs73949676       rs73949678       rs74994509       rs75416134       rs78878257       rs79171028       rs80002663      

基因表达

基因表达

TLX2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGAAGTACCTGGCCTCTG
60
GAAGCCACTTTGTTGTCCTC
60
CAGAAGTACCTGGCCTCTG
60
GAAGCCACTTTGTTGTCCTC
60
AGTCCTGCATTGAGGACTC
59
CAAATCTCGTTGTGGTTTCC
58
AGTCCTGCATTGAGGACTC
59
CAAATCTCGTTGTGGTTTCC
58
AGTCCTGCATTGAGGACTC
59
AAATCTCGTTGTGGTTTCCC
59
CAGAAGTACCTGGCCTCTG
60
GAAGCCACTTTGTTGTCCT
58
AGTCCTGCATTGAGGACTC
59
AAATCTCGTTGTGGTTTCCC
59
CAGAAGTACCTGGCCTCTG
60
GAAGCCACTTTGTTGTCCT
58
CAGAAGTACCTGGCCTCTG
60
AAGCCACTTTGTTGTCCTC
58
AGTCCTGCATTGAGGACTC
59
AATCTCGTTGTGGTTTCCC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PHOX2A
TLX2
Activation
20044949
PHOX2B
TLX2
Activation
16402914; 20044949
PHOX2B
TLX2
Unknown
17505528

基因本体信息

TLX2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TLX2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
F1T0F2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
F1T0F2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001707
O43763 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
O43763 (UniProtKB)
ND
GO:0005575
O43763 (UniProtKB)
ND
GO:0005634
O43763 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
O43763 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
O43763 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
O43763 (UniProtKB)
IEA
GO:0008150
O43763 (UniProtKB)
ND
GO:0043565
O43763 (UniProtKB)
IEA
GO:0048484
O43763 (UniProtKB)
IEA
GO:0050774
O43763 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TLX2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neuronal intestinal pseudoobstruction 0.08 0 0 MGD
Neuronal Intestinal Dysplasia, Type B 0.08 0 0 MGD
Gastrointestinal Stromal Tumors 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Congestive heart failure 0.000542884 2 0 BeFree
Heart failure 0.000542884 2 0 BeFree
Neuronal intestinal dysplasia 0.000542884 2 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Epithelial ovarian cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Cerebrovascular accident 0.000542884 2 0 BeFree
Hepatitis, Autoimmune 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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