TLX1(也称为HOX11)是一种同源盒基因,属于HOX基因家族的一部分,该家族在胚胎发育中起关键作用,特别是在身体前后轴的模式形成中。TLX1主要在胚胎发育期间表达,特别是在脾脏和中枢神经系统的发育过程中发挥重要作用。它编码的蛋白质是一种转录因子,能够结合DNA并调控其他基因的表达,从而影响细胞分化、增殖和凋亡。TLX1的主要作用位点包括脾脏原基和脊髓的特定区域,其正常功能对脾脏的发育至关重要。TLX1的突变或异常表达可能导致其功能丧失或获得异常功能,进而影响发育过程。例如,TLX1的异常激活与T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)的发生密切相关,这通常是由于染色体易位导致TLX1的过度表达,进而促进细胞不受控制的增殖。此外,TLX1的过表达还可能干扰正常造血干细胞的发育,导致血液系统疾病。相反,TLX1表达降低可能影响脾脏的正常发育,导致脾脏缺失或功能异常。TLX1属于HOX基因家族,该家族的基因通常含有同源盒结构域,编码的蛋白质能够调控胚胎发育过程中的细胞命运和组织模式。HOX基因家族的成员通常以高度保守的方式排列在染色体上,并在发育过程中表现出时间和空间上的共线性表达模式。TLX1作为该家族的非典型成员,虽然不位于主要的HOX基因簇中,但仍保留了许多HOX基因的特征,如通过调控下游靶基因影响发育过程。总之,TLX1在胚胎发育和疾病发生中扮演重要角色,其异常表达与多种病理状态相关,尤其是血液系统恶性肿瘤。
This gene encodes a nuclear transcription factor that belongs to the NK-linked or NK-like (NKL) subfamily of homeobox genes. The encoded protein is required for normal development of the spleen during embryogenesis. This protein is also involved in specification of neuronal cell fates. Ectopic expression of this gene due to chromosomal translocations is associated with certain T-cell acute lymphoblastic leukemias. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2010]
这个基因编码属于同源基因的NK联或NK样(NKL)亚科核转录因子。该编码的蛋白是必需的胚胎发育过程中脾脏的正常发展。这种蛋白也参与神经元细胞命运的规范。该基因由于染色体易位异位表达与特定的T细胞急性淋巴母细胞白血病相关。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2010年9月提供]
TLX1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TLX1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.129229024 | 35 | 0 | BeFree_CTD_human |
Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
Aneuploidy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Splenic Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Neoplastic Cell Transformation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.008987376 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
leukemia | 0.005981653 | 13 | 0 | BeFree_LHGDN |
Leukemogenesis | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
Leukemia, T-Cell | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
Acute lymphocytic leukemia | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
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