TLN1 (talin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TLN1
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protein-coding gene
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9p13.3
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ILWEQ
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HGNC:11845
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1996-10-31

基因染色体位置

基因染色体位置

9p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TLN1（Talin-1）是一种编码细胞骨架连接蛋白的基因，属于Talin基因家族（包括TLN1和TLN2），其家族成员在细胞黏附、迁移和信号传导中起核心作用。TLN1的主要功能是通过连接整合素（细胞膜上的黏附受体）与肌动蛋白细胞骨架，调控细胞与细胞外基质的相互作用，从而影响细胞形态、运动和机械力感知。其表达产物Talin-1蛋白包含头部结构域（与整合素结合）和杆状结构域（与肌动蛋白结合），并通过自身构象变化激活整合素信号通路。TLN1的作用位点集中在黏着斑（focal adhesion），即细胞与基质接触的动态结构。TLN1突变可能导致功能丧失，引发整合素激活障碍，表现为细胞迁移缺陷、组织发育异常或免疫功能障碍。例如，TLN1突变与某些遗传性血小板减少症和免疫缺陷疾病相关，因其影响血小板的聚集和淋巴细胞的迁移。TLN1过表达可能增强细胞黏附与迁移能力，促进肿瘤转移，而低表达则导致细胞黏附松散，影响伤口愈合或胚胎发育。在癌症中，TLN1的异常表达常与侵袭性表型相关。Talin基因家族的共性包括：均含有FERM结构域（介导蛋白相互作用）、机械敏感序列，并能响应力学信号调控细胞行为。TLN1还参与Wnt/β-catenin等信号通路的交叉调控，其表达水平变化可能间接影响其他黏附相关基因（如FAK、Vinculin）的功能。

This gene encodes a cytoskeletal protein that is concentrated in areas of cell-substratum and cell-cell contacts. The encoded protein plays a significant role in the assembly of actin filaments and in spreading and migration of various cell types, including fibroblasts and osteoclasts. It codistributes with integrins in the cell surface membrane in order to assist in the attachment of adherent cells to extracellular matrices and of lymphocytes to other cells. The N-terminus of this protein contains elements for localization to cell-extracellular matrix junctions. The C-terminus contains binding sites for proteins such as beta-1-integrin, actin, and vinculin. [provided by RefSeq, Feb 2009]

这个基因编码被集中在细胞 - 基质和细胞 - 细胞接触的区域细胞骨架蛋白。所编码的蛋白在肌动蛋白丝的装配和在传播和各种细胞类型，包括成纤维细胞和破骨细胞的迁移显著作用。它codistributes与细胞表面膜上整合，以协助在贴壁细胞向细胞外基质和淋巴细胞与其他细胞的附着。该蛋白质的N末端包含本地化细胞 - 细胞外基质结元件。 C末端包含结合蛋白质如β-1整联，肌动蛋白，和纽站点。 [由RefSeq的，2009年2月提供]

OMIM数据库中对TLN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TLN1基因的介绍

基因序列

基因序列

TLN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TLN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2249250       rs2295795       rs34033956       rs35563650       rs41277061       rs41298204       rs62545555       rs68036045       rs75067707       rs75341701       rs76951107       rs112014876       rs112029310       rs113417748       rs114636487       rs138156383       rs139083109      

基因表达

基因表达

TLN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTTCCTTCGTGGATTACCA
57
GACTTGGTAACCATCTCCTG
57
GTGAAGACGATCATGGTGGA
59
TGATTGGTGATGCCAATGC
59
GAGAATGAGCTCCTGGGAG
59
GACTCATCTGCCTCCTTGG
59
ATCCTGAAGACTGCGAAGG
59
TTGATTAGTACCACCTGGGTC
59
GCACTGTGTAACAGCTGTC
59
ATCTAGCGCCTTGATGGTC
59
AATGAAACGACTTCAGGCTG
58
TCTCCTGCTCTTCAAAGGC
59
CACTGTGTAACAGCTGTCG
58
ATCTAGCGCCTTGATGGTC
59
AAGGACAAGACATTGCTGC
58
GCCAGTTCAACTCATCATCTG
59
ATCCTGAAGACTGCGAAGG
59
TGATTAGTACCACCTGGGTC
58
TTCAGGAGATGGTTACCAAGTC
59
GGCCATAGTCACTGGTCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TLN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TLN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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NAS
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Q9Y490 (UniProtKB)
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IEA
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IPI
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Q9Y490 (UniProtKB)
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GO:0070062
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IDA
GO:0070527
Q9Y490 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TLN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Osteoporosis 0.12 1 0 CTD_human
Neoplasm Invasiveness 0.12 1 0 CTD_human
Neoplasm Metastasis 0.001085767 4 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Anaplasia 0.000271442 1 0 BeFree
Triple Negative Breast Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Lip and Oral Cavity Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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