TLL1 (tolloid like 1)
- symbol:
- TLL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q32.3
- gene_family:
- Astacins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7092
- ensembl gene id:
- ENSG00000038295
- ucsc gene id:
- uc003irh.3
- refseq accession:
- NM_001204760
- hgnc_id:
- HGNC:11843
- approved reserved:
- 1997-10-16
TLL1（Tolloid-like 1）属于金属蛋白酶家族中的Tolloid/BMP-1（骨形态发生蛋白1）基因家族，该家族成员主要参与细胞外基质的修饰和生长因子的激活。TLL1编码的蛋白质是一种钙依赖性锌金属蛋白酶，能够切割多种前体蛋白（如原胶原和原骨形态发生蛋白），从而调控细胞外基质的组装和生长因子的活性，尤其在骨骼发育、组织修复和胚胎形成中起关键作用。TLL1的主要作用位点是细胞外基质，通过激活TGF-β（转化生长因子-β）超家族成员（如BMPs）来调节细胞信号传导。若TLL1发生功能丧失性突变，可能导致细胞外基质异常或生长因子信号失调，进而引发骨骼发育缺陷（如脊柱侧弯）或心血管异常。研究表明，TLL1的异常表达与马凡综合征（一种结缔组织疾病）和某些纤维化疾病相关。当TLL1过表达时，可能过度激活BMP信号通路，导致组织过度增生或纤维化；而表达降低则可能影响伤口愈合或骨骼发育。Tolloid/BMP-1家族成员的共性是依赖金属蛋白酶活性参与细胞外基质的成熟和生长因子的调控，但各成员（如BMP-1、TLL1、TLL2）在底物偏好和组织分布上存在差异。例如，TLL1在心脏和软骨中表达较高，而BMP-1更广泛分布于多种组织。专业术语解释：金属蛋白酶（Metalloproteinase）是一类依赖金属离子（如锌）催化蛋白质水解的酶；细胞外基质（Extracellular matrix, ECM）是细胞分泌的支持性网状结构；生长因子（Growth factors）是调控细胞增殖和分化的蛋白质信号分子。
This gene encodes an astacin-like, zinc-dependent, metalloprotease that belongs to the peptidase M12A family. This protease processes procollagen C-propeptides, such as chordin, pro-biglycan and pro-lysyl oxidase. Studies in mice suggest that this gene plays multiple roles in the development of mammalian heart, and is essential for the formation of the interventricular septum. Allelic variants of this gene are associated with atrial septal defect type 6. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]
这个基因编码属于肽酶M12A家族的虾红素样，锌依赖性，金属蛋白酶。这种蛋白酶处理胶原C-前肽，如脊索亲聚糖和亲赖氨酰氧化。在小鼠中的研究表明，这种基因在哺乳动物心脏的发展多种作用，并为室间隔的形成是必不可少的。这种基因的等位基因变异与房间隔缺损类型相关联6.选择性剪接转录变异体编码不同亚型也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2011年3月提供]
基因本体信息
TLL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TLL1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Anchoring fibril formation |
| Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures |
| Collagen biosynthesis and modifying enzymes |
| Collagen formation |
| Crosslinking of collagen fibrils |
| Degradation of the extracellular matrix |
| Extracellular matrix organization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Atrial Septal Defect 6 | 0.36 | 1 | 3 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Ostium primum atrial septal defect | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Ostium secundum atrial septal defect | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Post-Traumatic Stress Disorder | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Coronary Artery Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma of bone | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
