TLE3 (TLE family member 3, transcriptional corepressor)
- symbol:
- TLE3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q23
- gene_family:
- WD repeat domain containing
- alias symbol:
- ESG|ESG3|KIAA1547|HsT18976|GRG3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7090
- ensembl gene id:
- ENSG00000140332
- ucsc gene id:
- uc002asm.4
- refseq accession:
- NM_005078
- hgnc_id:
- HGNC:11839
- approved reserved:
- 1993-12-13
TLE3（Transducin-Like Enhancer of Split 3）属于TLE基因家族，该家族是一类转录共抑制因子（transcriptional corepressors），与HES/HEY等碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子相互作用，通过抑制靶基因表达调控发育过程（如神经分化）和细胞命运决定。TLE家族成员均含有WD40重复结构域（一种介导蛋白质相互作用的保守结构）和Q（谷氨酰胺富集）结构域，共性是通过招募组蛋白去乙酰化酶（HDACs）等表观遗传修饰复合物，使染色质紧缩从而沉默基因表达。TLE3在胚胎发育中参与Notch信号通路调控，抑制神经元过早分化，维持神经前体细胞增殖；在成体组织中调控脂肪细胞分化（adipogenesis）和能量代谢。其表达产物主要位于细胞核，作用位点为靶基因启动子区域。TLE3功能丧失突变可能导致神经发育异常（如神经管缺陷）或脂肪代谢紊乱，而过表达则抑制分化相关基因（如PPARγ），阻碍脂肪形成。在疾病方面，TLE3与卵巢癌和子宫内膜癌相关，其表达下调可能促进肿瘤侵袭性；在脂肪肉瘤中因染色体易位t(11;19)形成EWSR1-TLE3融合基因，驱动肿瘤发生。过表达TLE3会增强对Wnt/β-catenin通路的抑制，影响胚胎发育和肿瘤抑制；表达降低则导致分化相关基因（如神经分化标志物MAP2）异常激活。需要注意的是，TLE3在某些语境下曾被译为"果蝇增强子分裂同源物3"，但当前标准译名为"转导素样增强蛋白3"。
This gene encodes a transcriptional co-repressor protein that belongs to the transducin-like enhancer family of proteins. The members of this family function in the Notch signaling pathway that regulates determination of cell fate during development. Expression of this gene has been associated with a favorable outcome to chemotherapy with taxanes for ovarian carcinoma. Alternate splicing results in multiple transcript variants. Additional alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Sep 2013]
这个基因编码属于该转导状增强剂家族蛋白质的转录共阻遏蛋白。在Notch信号通路这个家庭功能在开发过程中调控细胞命运的确定的成员。这个基因的表达已经与一个有利的结果相关联的与紫杉烷卵巢癌对化疗。选择性剪接结果在多个抄本变形。这种基因的附加可变剪接转录物变体已有描述，但是它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2013年9月提供]
基因本体信息
TLE3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TLE3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| deactivation of the beta-catenin transactivating complex |
| Degradation of beta-catenin by the destruction complex |
| formation of the beta-catenin:TCF transactivating complex |
| NOTCH1 Intracellular Domain Regulates Transcription |
| repression of WNT target genes |
| Signaling by NOTCH |
| Signaling by NOTCH1 |
| Signaling by Wnt |
| TCF dependent signaling in response to WNT |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Rheumatoid Arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1 | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Meningioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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