TKFC (triokinase and FMN cyclase)
- symbol:
- TKFC
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q12.2
- gene_family:
- alias symbol:
- DKFZP586B1621|NET45
- alias name:
- FAD-AMP lyase (cyclizing)
- entrez id:
- 26007
- ensembl gene id:
- ENSG00000149476
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_015533
- hgnc_id:
- HGNC:24552
- approved reserved:
- 2005-10-07
TKFC（Triokinase/FMN Cyclase）基因编码一种双功能酶，同时具有三激酶（triokinase）和黄素单核苷酸（FMN）环化酶活性。它位于人类染色体11q13.4区域，属于糖代谢相关酶家族。TKFC的主要功能是参与果糖代谢途径，催化甘油醛和二羟基丙酮磷酸（DHAP）的磷酸化反应，生成相应的磷酸化产物，为糖酵解和糖异生提供中间产物。此外，其FMN环化酶结构域能将核黄素（维生素B2）转化为FMN，这是多种氧化还原酶辅因子的前体。TKFC在肝脏、肾脏和小肠等高代谢组织中表达较高，与能量代谢平衡密切相关。该基因突变可能导致罕见的常染色体隐性遗传病——TKFC缺乏症，表现为发育迟缓、肝功能障碍和进行性神经系统损害，这与果糖代谢紊乱和FMN合成障碍有关。TKFC过表达可能通过增强果糖代谢通路影响胰岛素敏感性，而表达降低则可能导致能量代谢异常和氧化应激增加。该基因属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）超家族，成员均具有NAD或NADP辅因子结合结构域，参与多种代谢反应。研究还发现TKFC与2型糖尿病、非酒精性脂肪肝等代谢性疾病相关，可能成为治疗干预的新靶点。
This gene is a member of the family of dihydroxyacetone kinases, which have a protein structure distinct from other kinases. The product of this gene phosphorylates dihydroxyacetone, and also catalyzes the formation of riboflavin 4',5'-phosphate (aka cyclin FMN) from FAD. Several alternatively spliced transcript variants have been identified, but the full-length nature of only one has been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因家族二羟基丙酮激酶，其中有一个蛋白质结构从其它激酶不同的成员。该基因的产物磷酸二羟丙酮，并且也催化核黄素从FAD 4‘，5‘-磷酸（又名细胞周期蛋白FMN）的形成。几个可变剪接转录物变体已经确定，但只有一个的全长性质已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TKFC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TKFC基因的本体（GO）信息：
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