TJP1 (tight junction protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TJP1
locus group:
protein-coding gene
location:
15q13.1
gene_family:
alias symbol:
ZO-1|MGC133289|DKFZp686M05161
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zona occludens 1|tight junction pr…
entrez id:
7082
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ENSG00000104067
ucsc gene id:
uc001zcr.4
refseq accession:
NM_003257
hgnc_id:
HGNC:11827
approved reserved:
1995-04-26

基因染色体位置

基因染色体位置

15q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TJP1（Tight Junction Protein 1，紧密连接蛋白1），也称为ZO-1（Zonula Occludens-1），是紧密连接（tight junction）的核心组成蛋白之一，属于MAGUK（膜相关鸟苷酸激酶）蛋白家族。该家族成员通常具有PDZ、SH3和GK结构域，介导细胞间连接与信号传导。TJP1主要在上皮和内皮细胞中表达，定位在细胞膜上，通过连接跨膜蛋白（如claudins、occludin）与细胞骨架蛋白（如肌动蛋白），维持细胞极性、屏障功能及物质选择性通透。其生物学功能包括：（1）形成物理屏障，防止病原体或有害物质渗透；（2）参与细胞间通讯和信号转导；（3）调控细胞增殖与迁移。若TJP1发生突变（如错义突变或截短突变），可能导致紧密连接结构破坏，引发肠屏障功能障碍（如炎症性肠病）、听力损失（因内耳上皮屏障受损）或肿瘤转移（屏障功能丧失促进癌细胞侵袭）。与TJP1相关的疾病包括克罗恩病、过敏性皮炎、某些癌症（如乳腺癌、肝癌）及遗传性耳聋。当TJP1过表达时，可能增强细胞间黏附，抑制肿瘤转移，但异常高表达也可能阻碍组织修复所需的细胞迁移；若表达降低，则导致屏障功能减弱，增加炎症、感染或肿瘤扩散风险。TJP1与家族成员（如ZO-2/TJP2、ZO-3/TJP3）具有相似结构域，均参与紧密连接组装，但各成员在组织分布和功能上存在差异，例如TJP2更多参与胚胎发育调控。该基因的表达受miRNA（如miR-21）和转录因子（如HIF-1α）调控，缺氧或炎症条件下其表达可能下调。

This gene encodes a protein located on a cytoplasmic membrane surface of intercellular tight junctions. The encoded protein may be involved in signal transduction at cell-cell junctions. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]

这个基因编码位于细胞间紧密连接的胞质膜表面的蛋白质。所编码的蛋白质可在细胞 - 细胞结参与信号转导。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2014年7月提供]

OMIM数据库中对TJP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TJP1基因的介绍

基因序列

基因序列

TJP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TJP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2293185       rs2293185       rs2293185       rs2293186       rs2293186       rs2293186       rs2293187       rs2293187       rs2293187       rs11638269       rs11638269       rs11638269       rs12440943       rs12440943       rs12440943       rs13380161       rs13380161      

基因表达

基因表达

TJP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCCTCTTTAAGACGAATTAAAGGG
60
ATTGCTGTGCTAGTGAGCT
59
ATTTCTGTGAGCTCACTAGCA
60
AACTTACCCTGTGAAGCGT
59
GTCACGATCTCCTGACCAG
60
CTCAAATGTACGTGTGACTCTG
60
AAGTACTGAGGCAGCTCAC
59
GATCCTTTCTATACACCTTTGTTGG
60
TCTTCCAGAACCAAAGCCT
59
AGGACACCATCAGATGGAC
59
CTTCGAGAAGCTGGATTTCTG
59
CTGGTTCTTCTCTTGCCAG
58
CCTCTTTAAGACGAATTAAAGGGAG
60
CATTGCTGTGCTAGTGAGC
59
GAGCAGGAAATCTATTTCAAGGTC
60
CAGCAGTGTTTCACCTTTCTC
60
GTCACGATCTCCTGACCAG
60
AAATGTACGTGTGACTCTGC
59
TTCGAGAAGCTGGATTTCTG
58
CTGGTTCTTCTCTTGCCAG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
AR
TJP1
Activation
18535113
HDAC1
TJP1
Repression
20580679

基因本体信息

TJP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TJP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005923
A0A087X0K9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
G3V1L9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
G3V1L9 (UniProtKB)
IDA
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G3V1L9 (UniProtKB)
IEA
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G3V1L9 (UniProtKB)
IDA
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G5E9E7 (UniProtKB)
IDA
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G5E9E7 (UniProtKB)
IDA
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G5E9E7 (UniProtKB)
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G5E9E7 (UniProtKB)
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H0YKB1 (UniProtKB)
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H0YKB1 (UniProtKB)
IDA
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Q07157 (UniProtKB)
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Q07157 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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Q07157 (UniProtKB)
IPI
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Q07157 (UniProtKB)
IPI
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Q07157 (UniProtKB)
IPI
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Q07157 (UniProtKB)
IPI
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Q07157 (UniProtKB)
IPI
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Q07157 (UniProtKB)
IPI
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Q07157 (UniProtKB)
IPI
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Q07157 (UniProtKB)
IPI
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Q07157 (UniProtKB)
IEA
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Q07157 (UniProtKB)
IEA
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Q07157 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q07157 (UniProtKB)
IDA
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Q07157 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q07157 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q07157 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q07157 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q07157 (UniProtKB)
TAS
GO:0005913
Q07157 (UniProtKB)
IEA
GO:0005921
Q07157 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
Q07157 (UniProtKB)
IDA
GO:0005923
Q07157 (UniProtKB)
IDA
GO:0005923
Q07157 (UniProtKB)
IDA
GO:0005923
Q07157 (UniProtKB)
IDA
GO:0007043
Q07157 (UniProtKB)
TAS
GO:0007605
Q07157 (UniProtKB)
IEA
GO:0014704
Q07157 (UniProtKB)
IEA
GO:0016323
Q07157 (UniProtKB)
IDA
GO:0016324
Q07157 (UniProtKB)
IEA
GO:0016327
Q07157 (UniProtKB)
IEA
GO:0019904
Q07157 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q07157 (UniProtKB)
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GO:0035329
Q07157 (UniProtKB)
TAS
GO:0043296
Q07157 (UniProtKB)
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IDA
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Q07157 (UniProtKB)
IEA
GO:0090557
Q07157 (UniProtKB)
IMP
GO:1901350
Q07157 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TJP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Necrotizing Enterocolitis 0.08 1 0 RGD
Subarachnoid Hemorrhage 0.08 1 0 RGD
Pain 0.08 1 0 RGD
Brain Ischemia 0.08 1 0 RGD
Arthritis, Experimental 0.08 1 0 RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD
Cholestasis 0.08 1 0 RGD
Peptic Esophagitis 0.08 1 0 RGD
Uveitis 0.08 1 0 RGD
Reperfusion Injury 0.08 2 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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