TIMP3 (TIMP metallopeptidase inhibitor 3)
- symbol:
- TIMP3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q12.3
- gene_family:
- Tissue inhibitor of metallopeptidases
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7078
- ensembl gene id:
- ENSG00000100234
- ucsc gene id:
- uc003anb.4
- refseq accession:
- NM_000362
- hgnc_id:
- HGNC:11822
- approved reserved:
- 1993-04-12
TIMP3（组织金属蛋白酶抑制剂3，Tissue Inhibitor of Metalloproteinases 3）属于TIMP基因家族，该家族包括TIMP1、TIMP2、TIMP3和TIMP4四个成员，主要功能是抑制基质金属蛋白酶（MMPs）的活性，从而调控细胞外基质（ECM）的降解与重塑。TIMP3与其他家族成员类似，通过结合并抑制MMPs（如MMP2、MMP9等）来维持组织结构的稳定性，但其独特之处在于它能紧密结合在细胞外基质中，而其他TIMPs多为可溶性分泌蛋白。TIMP3的生物学功能包括抑制血管生成（angiogenesis）、调控炎症反应和细胞凋亡，并在肿瘤抑制中发挥重要作用。其表达产物是一种糖蛋白，通过阻断MMPs的活性来防止过度ECM降解，从而抑制肿瘤侵袭和转移。TIMP3的作用位点主要在细胞外基质和细胞表面，通过与MMPs或相关受体（如EGFR）相互作用影响下游信号通路。TIMP3突变或表达异常与多种疾病相关，例如功能丧失性突变可能导致遗传性视网膜疾病（如Sorsby假炎症性眼底营养不良），而表观遗传沉默（如启动子甲基化）常见于多种癌症（如乳腺癌、结肠癌），与肿瘤进展和不良预后相关。若TIMP3过表达，可能过度抑制MMPs，导致ECM沉积异常，引发纤维化疾病（如肺纤维化）或阻碍组织修复；而低表达则可能因MMPs活性失控，促进肿瘤转移、血管过度增生或炎症性疾病（如关节炎）。在基因家族中，TIMPs均含12个保守半胱氨酸残基，形成二硫键维持结构稳定性，但TIMP3因其ECM锚定特性及更广泛的底物特异性（如还能抑制ADAMs和ADAMTS家族蛋白酶）而功能更为多样。研究还发现TIMP3通过非MMP依赖途径（如调节生长因子可用性）影响细胞行为，例如抑制VEGF信号从而抗血管生成。
This gene belongs to the TIMP gene family. The proteins encoded by this gene family are inhibitors of the matrix metalloproteinases, a group of peptidases involved in degradation of the extracellular matrix (ECM). Expression of this gene is induced in response to mitogenic stimulation and this netrin domain-containing protein is localized to the ECM. Mutations in this gene have been associated with the autosomal dominant disorder Sorsby's fundus dystrophy. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因属于TIMP基因家族。由该基因家族编码的蛋白质是基质金属蛋白酶，一组涉及在细胞外基质（ECM）的降解肽酶的抑制剂。这个基因的表达响应于促有丝分裂的刺激被诱导，这导蛋白结构域的蛋白质被定位到ECM。在这种基因突变与常染色体显性遗传疾病索斯比的眼底营养不良相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TIMP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TIMP3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| FUNDUS DYSTROPHY, PSEUDOINFLAMMATORY, OF SORSBY | 0.32 | 5 | 0 | CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Sorsby's fundus dystrophy | 0.124614512 | 17 | 1 | BeFree_ORPHANET |
| Asthma | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Colitis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Liver diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Urinary Bladder Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neurotoxicity Syndromes | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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