TIMD4(T细胞免疫球蛋白和黏蛋白结构域4)属于T细胞免疫球蛋白和黏蛋白结构域(TIM)基因家族,该家族成员在免疫调节中发挥重要作用,特别是参与T细胞功能调控和自身免疫反应。TIM家族基因的共同特点是编码的蛋白质含有免疫球蛋白可变区(IgV)和黏蛋白样结构域,这些结构域使它们能够与特定配体结合,参与细胞间信号传导。TIMD4主要在免疫细胞如巨噬细胞和树突状细胞中表达,其编码的蛋白作为磷脂酰丝氨酸(PS)受体,参与凋亡细胞的清除(即胞葬作用),这对维持组织稳态和防止自身免疫反应至关重要。TIMD4通过识别凋亡细胞表面的PS,促进巨噬细胞对凋亡细胞的吞噬,从而避免凋亡细胞释放内容物引发炎症。突变或功能异常可能导致TIMD4介导的胞葬作用受损,与自身免疫疾病如系统性红斑狼疮(SLE)和类风湿性关节炎(RA)的发生相关。TIMD4过表达可能增强免疫耐受,减少炎症反应,但过度抑制免疫反应可能增加感染风险;而降低表达可能导致凋亡细胞清除障碍,引发慢性炎症或自身免疫疾病。此外,TIMD4还通过调节T细胞活性影响免疫平衡,其表达水平变化可能间接影响其他免疫相关基因(如TIM1、TIM3)的功能。研究显示TIMD4在肿瘤微环境中可能具有双重作用,既可能通过促进免疫耐受帮助肿瘤逃逸,也可能通过调控巨噬细胞极化影响抗肿瘤免疫。
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无
TIMD4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TIMD4基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Ovarian Cysts | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Asthma | 0.00827274 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Dyslipidemias | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Malaria, Cerebral | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Dermatitis and eczema | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Rheumatoid Arthritis | 0.000814326 | 3 | 1 | BeFree |
Allergic disposition | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Autoimmune Diseases | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Allergic rhinitis (disorder) | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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