THSD7A (thrombospondin type 1 domain containing 7A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
THSD7A
locus group:
protein-coding gene
location:
7p21.3
gene_family:
alias symbol:
KIAA0960
alias name:
None
entrez id:
221981
ensembl gene id:
ENSG00000005108
ucsc gene id:
uc064bok.1
refseq accession:
NM_015204
hgnc_id:
HGNC:22207
approved reserved:
2006-10-16

基因染色体位置

基因染色体位置

7p21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

THSD7A（Thrombospondin Type 1 Domain Containing 7A）是一种编码跨膜蛋白的基因，属于THSD基因家族。该家族成员通常含有血小板反应蛋白1型重复结构域（TSP-1），这种结构域在细胞粘附、迁移和信号传导中起重要作用。THSD7A蛋白主要表达于肾小球足细胞，参与维持肾小球滤过屏障的完整性，对肾脏功能至关重要。THSD7A的生物学功能包括调节细胞外基质组装、细胞间相互作用以及血管生成抑制。研究发现，THSD7A与原发性膜性肾病（MN）密切相关，约10-20%的原发性MN患者体内可检测到抗THSD7A自身抗体，这些抗体会攻击足细胞上的THSD7A蛋白，导致肾小球滤过屏障破坏，引发蛋白尿和肾功能损伤。THSD7A基因突变可能导致蛋白功能异常，增加肾脏疾病风险。THSD7A过表达可能增强其对血管生成的抑制作用，影响组织修复和血管形成；而表达降低则可能削弱足细胞的结构稳定性，加剧肾小球损伤。此外，THSD7A还参与肿瘤发生发展，在某些癌症中表达异常。THSD7A与THSD7B等家族成员共享TSP-1结构域，但各自具有组织特异性表达模式和独特功能。该基因家族在细胞外基质调控、细胞行为调节和疾病发生中发挥广泛作用。

The protein encoded by this gene is found almost exclusively in endothelial cells from placenta and umbilical cord. The encoded protein appears to interact with alpha(V)beta(3) integrin and paxillin to inhibit endothelial cell migration and tube formation. This protein may be involved in cytoskeletal organization. Variations in this gene may be associated with low bone mineral density in osteoporosis. [provided by RefSeq, Aug 2010]

由该基因编码的蛋白在来自胎盘和脐带的内皮细胞几乎只发现。编码的蛋白质似乎与阿尔法（五）测试（3）整合和桩蛋白相互作用，从而抑制内皮细胞迁移和管形成。此蛋白质可能参与了细胞骨架组织。在这种基因的变化可以与骨质疏松症的低骨矿物质密度相关联。 [由RefSeq的，2010年8月提供]

OMIM数据库中对THSD7A基因的介绍     Wikipedia数据库中对THSD7A基因的介绍

基因序列

基因序列

THSD7A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

THSD7A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs59       rs60       rs61       rs62       rs63       rs64       rs65       rs66       rs67       rs68       rs69       rs70       rs71       rs72       rs73       rs74       rs75      

基因表达

基因表达

THSD7A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACATCCAACCCAACCCTC
59
TCTTTAGTCTCCCATCTGGC
59
GTTCGTTCTAAATGGCTGC
57
ACAACCTCATACACCTGTG
57
TACATCCAACCCAACCCTC
59
TCTTTAGTCTCCCATCTGGC
59
TTCGTTCTAAATGGCTGCG
59
ATACACCTGAAACTGGTTGAC
58
AGTGAGACTGGGAAACTGC
60
CGACAAGTAATGGCATCACTG
60
GCTTCTGAGAAAGTCCATGG
59
GTGTAGTCCATCCCTCCAC
59
GAGCCAGATAACGGAAAGGA
60
CGACAAGTAATGGCATCACTG
60
TTCGTTCTAAATGGCTGCG
59
CAACCTCATACACCTGTGC
59
GTACATCCAACCCAACCCT
59
TTTAGTCTCCCATCTGGCC
59
GTACATCCAACCCAACCCT
59
TTTAGTCTCCCATCTGGCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

THSD7A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

THSD7A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A087WY08 (UniProtKB)
IEA
GO:0001525
Q9UPZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9UPZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9UPZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030154
Q9UPZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q9UPZ6 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 THSD7A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Osteoporosis 0.003538676 3 2 BeFree_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Bipolar Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Osteoporosis, Postmenopausal 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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