THRA (thyroid hormone receptor alpha)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
THRA
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.1
gene_family:
Nuclear hormone receptors
alias symbol:
EAR-7.1/EAR-7.2|THRA3|AR7|ERBA|NR1A1|TRalpha
alias name:
None
entrez id:
7067
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uc002htv.4
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NM_001190918
hgnc_id:
HGNC:11796
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

THRA基因编码甲状腺激素受体α（thyroid hormone receptor alpha），属于核受体超家族（nuclear receptor superfamily）中的甲状腺激素受体家族（THR family）。该家族包括THRA和THRB两个亚型，均通过与甲状腺激素（T3/T4）结合调控靶基因转录。THRA主要在心脏、骨骼肌、大脑和骨骼中表达，其蛋白产物存在两种亚型：TRα1（功能性受体）和TRα2（不能结合激素的变体）。正常功能下，TRα1与激素结合后形成二聚体，结合DNA上的甲状腺激素反应元件（TREs）调控细胞增殖、分化及代谢相关基因（如MYH7、DIO2等）。该基因突变可导致甲状腺激素抵抗综合征（RTHα），表现为便秘、生长迟缓、骨骼发育异常等，典型突变如p.A263V会损害激素结合能力。过表达TRα1会抑制促甲状腺激素（TSH）分泌，导致类似甲亢的心动过速；而表达不足则引发心肌收缩力下降。该基因与阿尔茨海默病相关，其表达降低可能影响神经元存活。THRA与THRB功能存在部分冗余，但THRA更主导调控心脏和中枢神经系统发育。基因家族共性包括：均含有DNA结合域（DBD）和配体结合域（LBD），通过激素依赖性或非依赖性方式调控转录，参与发育和能量代谢调控。

The protein encoded by this gene is a nuclear hormone receptor for triiodothyronine. It is one of the several receptors for thyroid hormone, and has been shown to mediate the biological activities of thyroid hormone. Knockout studies in mice suggest that the different receptors, while having certain extent of redundancy, may mediate different functions of thyroid hormone. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是用于甲状腺素核激素受体。它是几个受体甲状腺激素之一，并且已经显示出介导甲状腺激素的生物活性。在小鼠中敲除的研究表明，在不同的受体，而具有冗余的一定程度时，可以介导的甲状腺激素不同的功能。已经报道了编码不同同种型的可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对THRA基因的介绍     Wikipedia数据库中对THRA基因的介绍

基因序列

基因序列

THRA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

THRA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3471       rs3760531       rs3834609       rs12943586       rs12943899       rs12945100       rs16965597       rs59275034       rs113962350       rs140575858       rs142472153       rs144291037       rs144405133       rs146595131       rs148757829       rs149579879       rs151321898      

基因表达

基因表达

THRA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGACCCAGAGGAGAACAG
59
GGGATATACCCTGACATGCT
59
CAAGATCACCCGCAATCAG
59
TCATCTAGAACCAAGTCCATGG
60
GACCCAGAGGAGAACAGTG
59
TAGGGATATACCCTGACATGC
59
AGCTGCTGATGAAGGAGAG
59
ACATGCATTCCGAGAAGCT
60
CCATTTCCTTTGTATGGCCC
59
CTGTCCAGAGATCCCTTTCC
60
AGCTGCTGATGAAGGAGAG
59
ACATGCATTCCGAGAAGCT
60
AGGTCACCAGATGGAAAGC
60
GGTAACTAGGGATATACCCTGAC
59
GAAATTCCTGCCCGATGAC
59
ATGATCTTGGTAAACTCGCTG
59
AGGTCACCAGATGGAAAGC
60
GGTAACTAGGGATATACCCTGAC
59
CAAGATCACCCGCAATCAG
59
TCATCTAGAACCAAGTCCATGG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
THRA
CGA
Unknown
9709914
THRA
SERPINC1
Repression
8910619

基因本体信息

THRA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

THRA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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J3KTF3 (UniProtKB)
IEA
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J3KTF3 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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IEA
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J3KTF3 (UniProtKB)
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J3QRA9 (UniProtKB)
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IPI
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IPI
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P10827 (UniProtKB)
IPI
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P10827 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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P10827 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
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P10827 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
P10827 (UniProtKB)
IEA
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P10827 (UniProtKB)
IEA
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P10827 (UniProtKB)
IEA
GO:0048568
P10827 (UniProtKB)
IEA
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P10827 (UniProtKB)
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P10827 (UniProtKB)
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GO:0070324
P10827 (UniProtKB)
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GO:0070324
P10827 (UniProtKB)
IDA
GO:2000143
P10827 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 THRA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, NONGOITROUS, 6 0.24 2 2 CLINVAR_UNIPROT
Endometriosis 0.12 1 0 CTD_human
Diaphragmatic Hernia 0.12 1 0 CTD_human
Left Ventricular Hypertrophy 0.08 1 0 RGD
Alzheimer's Disease 0.007101096 3 0 GAD
Thyroid Neoplasm 0.005362824 2 0 BeFree_GAD_LHGDN
Thyroid carcinoma 0.003724241 5 0 BeFree_GAD
Liver carcinoma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Adenoma 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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