THEMIS(胸腺表达分子)是一个主要在T细胞中表达的基因,属于THEMIS基因家族,该家族包括THEMIS1和THEMIS2两个成员。THEMIS基因家族的特点是编码一种调控T细胞发育和功能的蛋白质,尤其在胸腺中参与T细胞的选择和成熟过程。THEMIS蛋白通过调控T细胞受体(TCR)信号通路发挥作用,影响T细胞的阳性选择和阴性选择,确保免疫系统的自我耐受性和对外来抗原的有效应答。THEMIS的功能依赖于其与特定信号分子(如GRB2和PLCγ1)的相互作用,从而调节TCR下游信号的强度。THEMIS的突变可能导致T细胞发育异常,进而引发免疫缺陷或自身免疫疾病。例如,THEMIS缺失的小鼠表现出胸腺细胞发育阻滞和T细胞功能紊乱,增加自身免疫疾病的风险。在人类中,THEMIS的异常表达或突变与某些自身免疫性疾病(如多发性硬化症和类风湿性关节炎)的发病机制相关。如果THEMIS过表达,可能增强TCR信号传导,导致T细胞过度活化,增加自身免疫反应的风险;而降低THEMIS表达可能削弱T细胞功能,导致免疫应答不足或免疫缺陷。此外,THEMIS的表达水平变化还可能影响其他免疫相关基因(如FOXP3、IL-2等)的功能,进一步扰乱免疫平衡。THEMIS基因家族的共性在于它们都参与免疫调节,特别是在T细胞信号传导和发育中起关键作用。总的来说,THEMIS是免疫系统的重要调控因子,其表达或功能的异常可能对机体免疫稳态产生深远影响。
This gene encodes a protein that plays a regulatory role in both positive and negative T-cell selection during late thymocyte development. The protein functions through T-cell antigen receptor signaling, and is necessary for proper lineage commitment and maturation of T-cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2009]
这个基因编码,延迟胸腺细胞发育过程中起着积极和消极的T细胞筛选具有调节作用的蛋白质。通过T细胞抗原受体信号传导的蛋白质的功能,并且是必要的T细胞的适当的谱系提交和成熟。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2009年09月提供]
THEMIS基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
THEMIS基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Celiac Disease | 0.120271442 | 2 | 1 | BeFree_CTD_human |
Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tuberculosis, Pulmonary | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Barrett Esophagus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Cardiomyopathies | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Nicotinamide adenine dinucleotide coenzyme Q reductase deficiency | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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