THBS2 (thrombospondin 2)
- symbol:
- THBS2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q27
- gene_family:
- alias symbol:
- TSP2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7058
- ensembl gene id:
- ENSG00000186340
- ucsc gene id:
- uc003qwt.5
- refseq accession:
- NM_003247
- hgnc_id:
- HGNC:11786
- approved reserved:
- 1991-11-21
THBS2（血小板反应蛋白2，Thrombospondin 2）属于血小板反应蛋白（Thrombospondin，TSP）基因家族，该家族包含5个成员（TSP1-5），共同特点是编码分泌型糖蛋白，参与细胞间相互作用、细胞黏附、血管生成及组织重塑等过程。THBS2蛋白由多个功能域组成，包括N端结构域、Ⅲ型重复序列（与钙结合相关）和C端结构域，能结合细胞表面受体（如CD36、整合素）及基质分子（如胶原、纤连蛋白），调控细胞迁移、增殖和凋亡。其生物学功能主要包括抑制血管生成（通过阻断VEGF信号）、调节细胞外基质（ECM）组装及免疫调节（如调控巨噬细胞极化）。在胚胎发育中，THBS2对心血管和骨骼系统形成至关重要。THBS2突变可能导致功能丧失，与结缔组织异常（如Ehlers-Danlos综合征样症状）或血管畸形相关。该基因在多种癌症（如乳腺癌、胃癌）中表达下调，其抑癌作用与抑制肿瘤血管生成和转移有关；而过表达THBS2可能通过增强ECM稳定性抑制肿瘤侵袭。THBS2表达降低会促进血管过度生长（如糖尿病视网膜病变）或组织纤维化（如肝纤维化），而过高表达可能阻碍组织修复（如伤口愈合延迟）。THBS家族共性在于均含保守的Ⅲ型重复序列和C端结构域，但THBS1/2形成亚组，具有抗血管生成特性，而THBS4/5主要作用于神经系统发育。THBS2与炎症性疾病（如关节炎）也相关，其表达受TGF-β等生长因子调控，并能影响MMP（基质金属蛋白酶）的活性，进一步调节ECM动态平衡。
The protein encoded by this gene belongs to the thrombospondin family. It is a disulfide-linked homotrimeric glycoprotein that mediates cell-to-cell and cell-to-matrix interactions. This protein has been shown to function as a potent inhibitor of tumor growth and angiogenesis. Studies of the mouse counterpart suggest that this protein may modulate the cell surface properties of mesenchymal cells and be involved in cell adhesion and migration. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于血小板家族。它是一个二硫键连接的同源三聚体糖蛋白，其介导细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用。这种蛋白已经显示出作为肿瘤生长和血管生成的有效抑制剂。鼠标对方的研究表明，这种蛋白质可调节的间充质细胞的细胞表面性质并参与细胞的粘附和迁移。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
THBS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
THBS2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 4145 Phagosome [PATH:hsa04145] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 5144 Malaria [PATH:hsa05144] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| Signaling by PDGF |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Intervertebral disc disorder | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| LUMBAR DISC HERNIATION, SUSCEPTIBILITY TO | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Cerebral Hemorrhage | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Myocardial Infarction | 0.008001298 | 3 | 2 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Coronary Arteriosclerosis | 0.003181358 | 4 | 2 | BeFree_GAD |
| Adenoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Sarcoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Fibroid Tumor | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002638474 | 1 | 1 | BeFree_GAD |
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