TGM2 (transglutaminase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TGM2
locus group:
protein-coding gene
location:
20q11.23
gene_family:
Transglutaminases
alias symbol:
TGC
alias name:
C polypeptide, protein-glutamine-g…
entrez id:
7052
ensembl gene id:
ENSG00000198959
ucsc gene id:
uc002xhr.5
refseq accession:
NM_198951
hgnc_id:
HGNC:11778
approved reserved:
1991-08-02

基因染色体位置

基因染色体位置

20q11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TGM2（组织型转谷氨酰胺酶2，tissue transglutaminase 2）是一种多功能酶，属于转谷氨酰胺酶家族（transglutaminase family），该家族共有8个成员（TGM1-TGM7及FXIII-A），其共性是能够催化蛋白质间交联反应，通过形成ε-(γ-谷氨酰)赖氨酸键（一种共价键）来稳定蛋白质结构或参与细胞信号传导。TGM2在钙离子依赖下发挥主要功能，但也存在不依赖酶活性的作用方式。其表达产物广泛分布于细胞质、细胞核、线粒体及细胞外基质中，主要作用位点包括参与细胞凋亡（程序性细胞死亡）、细胞黏附、伤口愈合、炎症反应及能量代谢等过程。该基因突变可能导致酶活性异常，与多种疾病相关，例如乳糜泻（celiac disease）患者体内TGM2会错误修饰麸质蛋白，引发自身免疫反应；某些神经退行性疾病（如亨廷顿病）中也观察到TGM2介导的异常蛋白聚集。过表达TGM2会促进纤维化疾病（如肝纤维化、肾纤维化）的进展，因其加剧细胞外基质沉积；还可能与肿瘤转移相关，通过增强癌细胞侵袭能力。相反，降低TGM2表达可缓解这些病理过程，但可能影响组织修复功能，因其正常水平对伤口愈合至关重要。在癌症中，TGM2表现出双重角色：在某些肿瘤中过表达促进生存（如乳腺癌），而在其他情况下却抑制肿瘤（如黑色素瘤），这种差异可能与细胞微环境有关。该基因还参与自噬（细胞自我降解回收过程）调控，并与NF-κB等信号通路相互作用，影响炎症因子释放。

Transglutaminases are enzymes that catalyze the crosslinking of proteins by epsilon-gamma glutamyl lysine isopeptide bonds. While the primary structure of transglutaminases is not conserved, they all have the same amino acid sequence at their active sites and their activity is calcium-dependent. The protein encoded by this gene acts as a monomer, is induced by retinoic acid, and appears to be involved in apoptosis. Finally, the encoded protein is the autoantigen implicated in celiac disease. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

转谷氨酰胺酶是催化蛋白质由小量，γ-谷氨酰赖氨酸异肽键交联的酶。而转谷氨酰胺酶的一级结构是不保守的，它们都具有相同的氨基酸序列在它们的活性位点和它们的活性是钙依赖性。由该基因编码的蛋白质用作单体，由视黄酸诱发的，并且似乎参与细胞凋亡。最后，所编码的蛋白质是在腹腔疾病牵连的自身抗原。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对TGM2基因的介绍     Wikipedia数据库中对TGM2基因的介绍

基因序列

基因序列

TGM2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TGM2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11387       rs760999       rs761000       rs761001       rs1044857       rs1044932       rs1062735       rs1555074       rs2067027       rs2072951       rs2076377       rs2076378       rs2076379       rs2076380       rs2076381       rs2076382       rs2076383      

基因表达

基因表达

TGM2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCAGGGCTTTATCTACCAG
59
GGATCCCATCTTCAAACTGC
59
TCAAGATCCGGATCCTTGG
59
TCTTCTGCTCCTCAGTCAG
58
GACCAGAGATACCAGGATGAG
59
CTCTAAGACCAGCTCCTCG
59
AGCAGGGCTTTATCTACCAG
59
GGATCCCATCTTCAAACTGC
59
AACAGCAACCTTCTCATCGA
60
TGGAAGTTCCAGATCATCTCG
60
GCCTTTCTCTGAGAAGAGC
58
CTTGATGAGGTTGGACTCC
58
AGCAGGGCTTTATCTACCAG
59
GGATCCCATCTTCAAACTGC
59
AGCAGGGCTTTATCTACCA
58
GGATCCCATCTTCAAACTGC
59
GCTACAATGGGATCTTGGG
58
CGCTCTTCTCAGAGAAAGG
58
ACAGCAACCTTCTCATCGA
59
TGGAAGTTCCAGATCATCTCG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TGM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TGM2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0018149
A2A299 (UniProtKB)
IEA
GO:0018149
A2A2A0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003810
P21980 (UniProtKB)
ISS
GO:0003810
P21980 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
P21980 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21980 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21980 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21980 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21980 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21980 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21980 (UniProtKB)
IPI
GO:0005739
P21980 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
P21980 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P21980 (UniProtKB)
IDA
GO:0005925
P21980 (UniProtKB)
IDA
GO:0007200
P21980 (UniProtKB)
IEA
GO:0018149
P21980 (UniProtKB)
IEA
GO:0031226
P21980 (UniProtKB)
IDA
GO:0031226
P21980 (UniProtKB)
IMP
GO:0032471
P21980 (UniProtKB)
IMP
GO:0043065
P21980 (UniProtKB)
IMP
GO:0043277
P21980 (UniProtKB)
IDA
GO:0045785
P21980 (UniProtKB)
ISS
GO:0046872
P21980 (UniProtKB)
IEA
GO:0051561
P21980 (UniProtKB)
IMP
GO:0060445
P21980 (UniProtKB)
IEA
GO:0060662
P21980 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P21980 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P21980 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TGM2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Celiac Disease 0.153698518 89 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.137431869 10 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Renal Cell Carcinoma 0.121085767 5 0 BeFree_CTD_human
Glioblastoma 0.120271442 3 0 BeFree_CTD_human
Degenerative polyarthritis 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Brain Neoplasms 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Esophageal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Hypertensive disease 0.12 1 0 CTD_human
Maturity onset diabetes mellitus in young 0.080542884 2 0 BeFree_MGD
Left Ventricular Hypertrophy 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

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