TGIF2-RAB5IF (TGIF2-RAB5IF readthrough)
- symbol:
- TGIF2-RAB5IF
- locus group:
- other
- location:
- 20q11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100527943
- ensembl gene id:
- ENSG00000259399
- ucsc gene id:
- uc002xfo.4
- refseq accession:
- NM_001199535
- hgnc_id:
- HGNC:44664
- approved reserved:
- 2012-12-12
TGIF2-RAB5IF是一个融合基因，由TGIF2（TGFB-induced factor homeobox 2）和RAB5IF（RAB5 interacting factor）基因的部分序列融合而成。TGIF2属于TGIF家族，是一类转录调控因子，主要参与TGF-β（转化生长因子-β）信号通路的调控。TGIF家族成员通常含有同源异型盒（homeobox）结构域，能够结合DNA并调控下游基因的表达，在胚胎发育、细胞分化和增殖中发挥重要作用。RAB5IF则是一种与RAB5 GTP酶相互作用的蛋白，参与细胞内吞和囊泡运输过程。TGIF2-RAB5IF融合基因的形成可能导致其功能异常，影响TGF-β信号通路的正常调控，进而干扰细胞生长和分化。研究表明，TGIF2的异常表达或突变可能与某些癌症的发生发展相关，例如白血病和实体瘤，因为它可能通过干扰TGF-β的抑癌作用促进肿瘤进展。如果TGIF2过表达，可能会抑制TGF-β信号通路，导致细胞增殖失控；而降低表达则可能增强TGF-β的抑制作用，影响正常细胞功能。TGIF2-RAB5IF融合基因的具体作用机制尚不完全清楚，但推测它可能通过改变TGIF2的转录调控能力或RAB5IF的囊泡运输功能，进一步影响细胞信号传导和代谢过程。TGIF家族的其他成员（如TGIF1）也具有类似的DNA结合和转录调控功能，并在发育和疾病中发挥作用。研究TGIF2-RAB5IF的功能有助于理解其在疾病中的作用，并为相关治疗策略提供潜在靶点。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring TGIF2 (TGFB-induced factor homeobox 2) and C20orf24 (chromosome 20 open reading frame 24) genes. The read-through transcript encodes a fusion protein that shares sequence identity with each individual gene product. [provided by RefSeq, Dec 2010]
这一位点代表自然发生的周边TGIF2（TGFB诱导因子同源2）和C20orf24之间通读转录（20号染色体开放阅读框24）基因。的通读转录物编码共享序列同一性与每个单独的基因产物的融合蛋白。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
TGIF2-RAB5IF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TGIF2-RAB5IF基因的本体（GO）信息：
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