TGIF2(TGFB-Induced Factor Homeobox 2)属于TGIF基因家族,该家族成员均为同源盒(homeobox)转录因子,具有保守的DNA结合结构域,参与调控基因表达。TGIF家族蛋白通常通过结合特定DNA序列或与其他转录因子相互作用,影响细胞增殖、分化和发育过程。TGIF2在胚胎发育中起关键作用,尤其在神经管闭合和面部发育中,其异常表达可能导致先天性畸形。TGIF2能抑制TGF-β(转化生长因子-β)信号通路,该通路调控细胞生长、分化和凋亡。当TGIF2突变时,可能导致其功能丧失或异常,进而破坏TGF-β信号平衡,与颅面畸形(如全前脑畸形holoprosencephaly)和某些癌症(如胃癌、乳腺癌)相关。TGIF2过表达可能过度抑制TGF-β通路,促进肿瘤细胞增殖和转移;而表达降低则可能解除对TGF-β的抑制,导致纤维化或细胞周期异常。此外,TGIF2与家族成员TGIF1功能部分冗余,但TGIF2在特定组织(如神经系统)中表达更显著。TGIF2还参与染色质重塑复合物的招募,影响表观遗传修饰。其突变或表达异常可能间接影响下游靶基因(如细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂CDKN1A)的表达,从而干扰细胞稳态。
The protein encoded by this gene is a DNA-binding homeobox protein and a transcriptional repressor, which appears to repress transcription by recruiting histone deacetylases to TGF beta-responsive genes. This gene is amplified and over-expressed in some ovarian cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 1. Read-through transcription also exists between this gene and the neighboring downstream C20orf24 (chromosome 20 open reading frame 24) gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
由该基因编码的蛋白质是DNA结合同源盒蛋白和转录阻遏,这似乎通过招募组蛋白脱乙酰对TGFβ-内响应基因来抑制转录。此基因被扩增并且在一些卵巢癌中过表达。选择性剪接结果在多个抄本变形。一个相关的假基因已被确定1号染色体上通读转录该基因与邻近下游C20orf24(染色体20开放阅读框24)基因之间也存在。 [由RefSeq的,2010年12月提供]
TGIF2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TGIF2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Downregulation of SMAD2/3:SMAD4 transcriptional activity |
Gene Expression |
Generic Transcription Pathway |
Signaling by TGF-beta Receptor Complex |
SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer regulates transcription |
Transcriptional activity of SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Holoprosencephaly | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Rectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of bone | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Medulloblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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