TGFBR3 (transforming growth factor beta receptor 3)
- symbol:
- TGFBR3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p22.1
- gene_family:
- Proteoglycans - ungrouped
- alias symbol:
- betaglycan|BGCAN
- alias name:
- betaglycan proteoglycan
- entrez id:
- 7049
- ensembl gene id:
- ENSG00000069702
- ucsc gene id:
- uc001doh.4
- refseq accession:
- NM_003243
- hgnc_id:
- HGNC:11774
- approved reserved:
- 1993-09-30
TGFBR3（转化生长因子β受体3，Transforming Growth Factor Beta Receptor 3）是TGF-β信号通路中的关键成员，属于III型受体家族。它本身不具备激酶活性，但作为辅助受体（co-receptor）通过结合TGF-β超家族配体（如TGF-β、BMP等）并将其传递给II型受体（如TGFBR2）来调控信号传导。其表达产物是一种跨膜蛋白，胞外区含有大量糖胺聚糖链（如硫酸乙酰肝素），可增强配体捕获能力。主要作用位点包括细胞膜（膜结合型）和细胞外基质（可溶型，通过蛋白水解脱落形成）。TGFBR3的突变可能导致信号传递异常，与多种疾病相关：功能缺失突变可能削弱TGF-β的抑癌作用，促进肿瘤（如乳腺癌、前列腺癌）的侵袭转移；而某些突变可能干扰血管发育，与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）相关。该基因过表达时可能通过过度捕获配体抑制下游信号，在肿瘤微环境中表现出双重作用——既可抑制早期肿瘤生长，又可能促进晚期转移；低表达则可能导致TGF-β信号失调，诱发纤维化疾病（如肺纤维化）或免疫异常。TGFBR3属于TGF-β受体家族，该家族共性为均参与调控细胞增殖、分化、凋亡及胚胎发育，其中I型（如TGFBR1）和II型受体（如TGFBR2）具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性，而III型受体（TGFBR3）主要起配体递呈作用。其可溶型片段（sTGFBR3）可作为天然拮抗剂竞争性抑制信号传导。最新研究发现TGFBR3与miRNA调控网络（如miR-21）存在交叉对话，影响上皮-间质转化（EMT）过程。在心血管系统中，TGFBR3表达变化可能通过调节BMP信号影响血管钙化。
This locus encodes the transforming growth factor (TGF)-beta type III receptor. The encoded receptor is a membrane proteoglycan that often functions as a co-receptor with other TGF-beta receptor superfamily members. Ectodomain shedding produces soluble TGFBR3, which may inhibit TGFB signaling. Decreased expression of this receptor has been observed in various cancers. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2010]
这座编码转化生长因子（TGF）-beta III型受体。所编码的受体是一种膜蛋白聚糖经常用作共受体与其它TGF-β受体超家族的成员。胞外域脱落产生可溶性TGFBR3，其可以抑制TGFB信令。这种受体的表达降低了在各种癌症中观察到。另外剪接转录变体编码不同的亚型已经确定了这个基因。[由RefSeq的，2010年9月提供]
基因本体信息
TGFBR3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TGFBR3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ovarian Failure, Premature | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Eisenmenger Complex | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Hypertensive disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Degenerative polyarthritis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Renal Cell Carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Asthma | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
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