TFRC (transferrin receptor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TFRC
locus group:
protein-coding gene
location:
3q29
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CD molecules
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CD71|TFR1|p90
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None
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7037
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uc003fwa.5
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NM_001128148
hgnc_id:
HGNC:11763
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

3q29
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TFRC（Transferrin Receptor 1，转铁蛋白受体1）是一种位于细胞膜上的蛋白质，主要功能是介导转铁蛋白（Transferrin）结合的铁离子进入细胞，对维持细胞内铁稳态至关重要。铁是血红蛋白合成、能量代谢和DNA合成的必需元素，因此TFRC在红细胞生成、免疫功能和细胞增殖中发挥核心作用。其作用位点集中在细胞膜表面，通过与载铁转铁蛋白结合形成复合物，通过内吞作用将铁释放到细胞内，而受体可循环利用。TFRC的表达受细胞铁水平调控：缺铁时表达上调，铁过剩时下调。TFRC突变可能导致遗传性血色素沉着症（铁过载疾病）或铁粒幼细胞性贫血（铁利用障碍），具体表现取决于突变对受体结合或内化功能的影响。该基因与癌症关系密切，许多肿瘤细胞通过过表达TFRC获取更多铁以支持快速增殖，因此TFRC成为抗癌药物靶点。TFRC过表达会加剧细胞内铁积累，可能诱发氧化应激损伤；而表达不足则导致缺铁性贫血或神经系统异常（因脑细胞对铁需求高）。TFRC属于转铁蛋白受体家族，该家族还包括TFR2（功能相似但表达谱不同，主要在肝脏调控铁调素）。家族共性为：均含转铁蛋白结合域、通过内吞途径运输铁、参与铁代谢调控。目前"Transferrin Receptor"的中文译名"转铁蛋白受体"已广泛接受，无需另注英文。

None

无

OMIM数据库中对TFRC基因的介绍     Wikipedia数据库中对TFRC基因的介绍

基因序列

基因序列

TFRC基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TFRC基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3326       rs366268       rs419059       rs419068       rs557527       rs568873       rs1050254       rs1063481       rs1805051       rs7645812       rs9809253       rs11705886       rs17788379       rs34906439       rs41259844       rs41297533       rs41297535      

基因表达

基因表达

TFRC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTAACTTGTTTGGTGGAGAACC
60
CTCCACATGACTGTTATCGC
59
CAGCCCACTGTTGTATACG
58
GTGAGTTTCTCAACTTTGCTG
58
TCTTTGGACATGCTCATCTG
58
TTGAAGGAAGGGAATCCAGG
59
CCAGCAAAGTTGAGAAACTC
57
CAGAAAGAAACTGCTGGGA
58
ACTATGAGAGGTACAACAGCC
59
GGCCCATTTCCTTTATGTCTG
59
GCATTATCTTTGCCAGTTGGA
59
GGGACGAAAGGTATCCCTC
59
GACATAAAGGAAATGGGCCTG
59
TGTTAGTCTGGAAGTAGCACG
60
CAGAAGCATTATCTTTGCCAG
58
GAAAGGTATCCCTCTAGCCA
58
CAGCAAAGTTGAGAAACTCAC
58
ACAGAAAGAAACTGCTGGG
58
CAGCCCACTGTTGTATACG
58
TGAGTTTCTCAACTTTGCTGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HIF1A
TFRC
Unknown
10446187; 10446188
MYC
TFRC
Activation
16466700
VHL
TFRC
Repression
15985433
YY1
TFRC
Unknown
19437620

基因本体信息

TFRC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TFRC基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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F8WBE5 (UniProtKB)
IEA
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F8WBE5 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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F8WBE5 (UniProtKB)
IEA
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F8WBE5 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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IEA
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IEA
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G3V0E5 (UniProtKB)
IDA
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H7C3V5 (UniProtKB)
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IC
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P02786 (UniProtKB)
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IPI
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IDA
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TAS
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TAS
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P02786 (UniProtKB)
TAS
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P02786 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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P02786 (UniProtKB)
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P02786 (UniProtKB)
IGI
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P02786 (UniProtKB)
IDA
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P02786 (UniProtKB)
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P02786 (UniProtKB)
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P02786 (UniProtKB)
NAS
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P02786 (UniProtKB)
IDA
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P02786 (UniProtKB)
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P02786 (UniProtKB)
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IC
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P02786 (UniProtKB)
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P02786 (UniProtKB)
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P02786 (UniProtKB)
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P02786 (UniProtKB)
IPI
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P02786 (UniProtKB)
IDA
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P02786 (UniProtKB)
IEA
GO:0046688
P02786 (UniProtKB)
IEA
GO:0046718
P02786 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
P02786 (UniProtKB)
IDA
GO:0051087
P02786 (UniProtKB)
IEA
GO:0055037
P02786 (UniProtKB)
IDA
GO:0055037
P02786 (UniProtKB)
IDA
GO:0055038
P02786 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P02786 (UniProtKB)
IDA
GO:0072562
P02786 (UniProtKB)
IDA
GO:0097286
P02786 (UniProtKB)
IDA
GO:1903561
P02786 (UniProtKB)
IDA
GO:1990712
P02786 (UniProtKB)
IDA
GO:1990712
P02786 (UniProtKB)
IDA
GO:1990712
P02786 (UniProtKB)
IDA
GO:0001558
P02786 (UniProtKB)
IMP
GO:0042127
P02786 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TFRC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
beta Thalassemia 0.123810118 5 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Iron deficiency anemia 0.123538676 7 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Lung Neoplasms 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
Finding of Mean Corpuscular Hemoglobin 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Spontaneous abortion 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.121085767 5 0 BeFree_CTD_human
Glioma 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Mammary Neoplasms 0.120542884 4 0 BeFree_CTD_human
Inflammation 0.12 1 0 CTD_human
Bladder Neoplasm 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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E-mail: product@genelibs.com

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