TFPI2(组织因子途径抑制物2,Tissue Factor Pathway Inhibitor 2)是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,属于Kunitz型蛋白酶抑制剂家族。该基因家族的特点是含有Kunitz结构域,能够特异性抑制丝氨酸蛋白酶的活性,参与调控凝血、纤溶及细胞外基质代谢等过程。TFPI2主要在胎盘、肝脏和血管平滑肌细胞中表达,其编码的分泌型糖蛋白通过抑制组织因子(TF)介导的凝血途径(外源性凝血途径)中的关键酶(如因子VIIa和因子Xa),从而调节血液凝固过程。此外,TFPI2还能抑制基质金属蛋白酶(MMPs),尤其是MMP-2和MMP-9,保护细胞外基质免受过度降解,维持组织结构的稳定性。TFPI2的突变可能导致其抑制功能丧失,与多种疾病相关。例如,TFPI2启动子区的高甲基化(表观遗传沉默)会导致其表达下调,常见于肝癌、结直肠癌等恶性肿瘤,与肿瘤侵袭和转移相关。相反,TFPI2过表达可能通过抑制MMPs活性而减少肿瘤细胞的迁移能力,但过度抑制凝血途径也可能增加出血风险。在动脉粥样硬化中,TFPI2通过调节血管平滑肌细胞功能影响斑块稳定性。该基因还与子痫前期(妊娠高血压疾病)有关,其低表达可能导致胎盘血管异常。若TFPI2表达异常(过高或过低),可能破坏凝血-纤溶平衡或细胞外基质稳态,进而影响其他基因(如MMPs或凝血因子)的功能网络。Kunitz家族的其他成员(如TFPI1、APP家族蛋白)也通过类似机制参与生理和病理过程,但各自具有组织特异性和底物偏好性。
This gene encodes a member of the Kunitz-type serine proteinase inhibitor family. The protein can inhibit a variety of serine proteases including factor VIIa/tissue factor, factor Xa, plasmin, trypsin, chymotryspin and plasma kallikrein. This gene has been identified as a tumor suppressor gene in several types of cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012]
该基因编码的Kunitz型丝氨酸蛋白酶抑制剂家族的一个成员。该蛋白质能抑制多种丝氨酸蛋白酶,包括凝血因子Ⅶa/组织因子,因子Xa,纤溶酶,胰蛋白酶,chymotryspin和血浆激肽释放酶的。该基因已被确定为在几种类型的癌症的肿瘤抑制基因。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2012年8月提供]
TFPI2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TFPI2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Neoplasm Metastasis | 0.132506189 | 27 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Liver carcinoma | 0.124624443 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
melanoma | 0.123810118 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Pancreatic Neoplasm | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Degenerative polyarthritis | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Rheumatoid Arthritis | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
Glioma | 0.007620235 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
Malignant neoplasm of lung | 0.003724241 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
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