TFEB (transcription factor EB)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TFEB
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.1
gene_family:
Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:
TCFEB|bHLHe35
alias name:
None
entrez id:
7942
ensembl gene id:
ENSG00000112561
ucsc gene id:
uc003oqt.3
refseq accession:
NM_001167827
hgnc_id:
HGNC:11753
approved reserved:
1999-09-20

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TFEB（转录因子EB，Transcription Factor EB）是一种关键的转录调节因子，属于MiT/TFE家族（Microphthalmia-associated transcription factor/TFE family），该家族还包括MITF、TFE3和TFEC。这些家族成员均含有碱性螺旋-环-螺旋-亮氨酸拉链（bHLH-Zip）结构域，能够结合DNA的E-box或M-box序列，调控溶酶体生物合成、自噬（autophagy）和代谢相关基因的表达。TFEB的主要功能是作为溶酶体和自噬途径的“主调控因子”，通过激活相关基因（如溶酶体水解酶、自噬相关蛋白及溶酶体膜蛋白的编码基因）来维持细胞内稳态，尤其在营养缺乏时促进细胞回收利用受损组分。其作用位点主要在细胞核内，但在营养充足时会被 mTORC1（雷帕霉素靶蛋白复合物1）磷酸化并滞留于胞质，而在饥饿或溶酶体应激时去磷酸化并转位入核发挥作用。TFEB突变可能导致功能异常，例如其过度激活与癌症转移、神经退行性疾病（如帕金森病）中的异常蛋白聚集清除障碍相关，而功能丧失则可能引起溶酶体贮积症（如溶酶体酸脂酶缺乏症）。过表达TFEB会增强溶酶体生成和自噬活性，可能改善神经退行性疾病中的毒性蛋白清除，但也可能促进某些肿瘤细胞的存活和侵袭；反之，降低表达会导致溶酶体功能缺陷、自噬抑制，进而引发代谢废物累积和细胞损伤。TFEB还与代谢疾病（如肥胖、糖尿病）相关，因其调控脂质代谢和能量平衡。该基因家族共性在于参与细胞应激响应、分化及存活，尤其在黑色素细胞（MITF）、免疫细胞（TFE3）和营养感知（TFEB）中发挥核心作用。专业术语解释：自噬（细胞自我消化无用组分的过程）、溶酶体（含消化酶的细胞器）、mTORC1（调控细胞生长的蛋白质复合物）、磷酸化（蛋白质修饰方式，影响功能定位）。

None

无

OMIM数据库中对TFEB基因的介绍     Wikipedia数据库中对TFEB基因的介绍

基因序列

基因序列

TFEB基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TFEB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3804279       rs3804280       rs4397220       rs5015774       rs5875768       rs6910111       rs9471639       rs10595601       rs12194362       rs56341447       rs58873654       rs71537489       rs73733015       rs78317674       rs112369210       rs112599241       rs113012027      

基因表达

基因表达

TFEB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAGCTCACAGATGCTGAG
59
TGTTGAACCTTCGTCTCCT
58
AGAGGGAGTTGGATGATGTC
58
TGTACACATTCAGGTGGCT
59
CTTAATTGAAAGGAGACGAAGG
57
ATCAGCATTCCCAACTCCT
58
TGAATGTGTACAGCAGCGA
59
TCTCAGCATCTGTGAGCTC
59
TAACCTGACGTGTGGATCC
59
ATGTAATGCATGACAGCCT
57
TTCTTTGGAGCCCATCTGAG
59
TGTAATGCATGACAGCCTG
58
AGCTCACAGATGCTGAGAG
59
ATGTTGAACCTTCGTCTCCT
59
AGAGGGAGTTGGATGATGTC
58
GTACACATTCAGGTGGCTG
58
GAATGTGTACAGCAGCGAC
59
CTCTCAGCATCTGTGAGCT
59
AATTGAAAGGAGACGAAGGT
57
GGATCAGCATTCCCAACTC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
TFEB
TYR
Unknown
10707962
TFEB
TYRP1
Unknown
10707962

基因本体信息

TFEB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TFEB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006959
B0QYS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
B0QYS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
B0QYS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006959
B0QYS7 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
B0QYS7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
B0QYS7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006959
B1AKA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
B1AKA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
B1AKA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006959
B1AKB1 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
B1AKB1 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
B1AKB1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006959
B1AKB2 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
B1AKB2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
B1AKB2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006959
B1AKB4 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
B1AKB4 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
B1AKB4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006959
B1AKB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
B1AKB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
B1AKB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0001892
P19484 (UniProtKB)
ISS
GO:0002250
P19484 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
P19484 (UniProtKB)
IDA
GO:0003700
P19484 (UniProtKB)
NAS
GO:0005634
P19484 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P19484 (UniProtKB)
NAS
GO:0005737
P19484 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
P19484 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
P19484 (UniProtKB)
NAS
GO:0006914
P19484 (UniProtKB)
IEA
GO:0006959
P19484 (UniProtKB)
ISS
GO:0007040
P19484 (UniProtKB)
IMP
GO:0010508
P19484 (UniProtKB)
IMP
GO:0044212
P19484 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
P19484 (UniProtKB)
IDA
GO:0046983
P19484 (UniProtKB)
IEA
GO:0006959
Q709A9 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
Q709A9 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
Q709A9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TFEB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
RENAL CELL CARCINOMA, Xp11-ASSOCIATED 0.12 0 0 ORPHANET
Kidney Neoplasm 0.004895885 8 0 BeFree_LHGDN
Renal Cell Carcinoma 0.002985861 11 0 BeFree
Attention deficit hyperactivity disorder 0.002367032 1 1 GAD
Renal carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of kidney 0.000814326 3 0 BeFree
Lysosomal Storage Diseases 0.000814326 3 0 BeFree
Microphthalmos 0.000814326 3 0 BeFree
Liver diseases 0.000542884 2 0 BeFree
Glioblastoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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