TFAP4 (transcription factor AP-4)
- symbol:
- TFAP4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p13.3
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- AP-4|bHLHc41
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7023
- ensembl gene id:
- ENSG00000090447
- ucsc gene id:
- uc010uxg.3
- refseq accession:
- NM_003223
- hgnc_id:
- HGNC:11745
- approved reserved:
- 1995-03-01
TFAP4（转录因子AP-4）属于碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子家族，这类蛋白通过螺旋结构域结合DNA并调控基因表达。TFAP4通过识别特定DNA序列（E-box元件，如CAGCTG）调控下游靶基因，参与细胞周期、增殖、分化及凋亡等过程。其表达产物在胚胎发育、神经形成和免疫调节中起关键作用，尤其在神经嵴细胞迁移和肠上皮稳态维持中表现突出。TFAP4突变可能导致功能丧失或异常激活，与多种癌症相关（如结直肠癌、胃癌、神经母细胞瘤），突变后可能破坏细胞周期调控，促进肿瘤侵袭。过表达TFAP4会加速细胞增殖并抑制凋亡，可能通过上调Cyclin D1等促癌基因驱动肿瘤发生；而表达降低则可能引发分化缺陷或细胞周期停滞。该基因属于AP-4转录因子家族（含TFAP4/TFAP2等），家族共性为通过保守的bHLH结构域二聚化并结合DNA，调控发育相关基因。在疾病中，TFAP4过表达常见于恶性肿瘤，与不良预后相关；而敲除实验显示其缺失可能导致神经系统异常或肠道屏障功能障碍。目前"转录因子AP-4"的中文译名存在争议，部分文献保留英文原名（TFAP4）以避免混淆。
Transcription factors of the basic helix-loop-helix-zipper (bHLH-ZIP) family contain a basic domain, which is used for DNA binding, and HLH and ZIP domains, which are used for oligomerization. Transcription factor AP4 activates both viral and cellular genes by binding to the symmetrical DNA sequence CAGCTG (Mermod et al., 1988 [PubMed 2833704]; Hu et al., 1990 [PubMed 2123466]).[supplied by OMIM, Jul 2009]
的碱性螺旋 - 环 - 螺旋拉链的转录因子（bHLH结构-ZIP）家族包含碱性结构域，其用于DNA结合，并HLH和邮政编码结构域，其被用于低聚。转录因子的AP4通过结合到对称DNA序列CAGCTG同时激活病毒和细胞基因（Mermod等，1988 [搜索PubMed 2833704];胡等人，1990 [搜索PubMed 2123466]）。[由OMIM，2009年07月供给]
基因本体信息
TFAP4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TFAP4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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