TFAP2C (transcription factor AP-2 gamma)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TFAP2C
locus group:
protein-coding gene
location:
20q13.31
gene_family:
alias symbol:
AP2-GAMMA|ERF1|TFAP2G|hAP-2g
alias name:
estrogen receptor factor 1
entrez id:
7022
ensembl gene id:
ENSG00000087510
ucsc gene id:
uc002xya.4
refseq accession:
NM_003222
hgnc_id:
HGNC:11744
approved reserved:
1997-01-08

基因染色体位置

基因染色体位置

20q13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TFAP2C（转录因子AP-2γ）属于激活蛋白2（AP-2）转录因子家族，该家族包括TFAP2A、TFAP2B、TFAP2D等成员，共同特点是含有保守的螺旋-转角-螺旋结构域，能结合DNA特定序列（GCCTGGA）调控靶基因表达。TFAP2C在胚胎发育中起关键作用，尤其影响神经嵴细胞迁移、表皮形成及泌尿生殖系统发育。其表达产物为核蛋白，通过调控细胞增殖、凋亡和分化相关基因（如CDKN1A、ERBB2）发挥作用。主要作用位点包括胎盘、乳腺、肾脏及多种癌细胞。突变可能导致发育缺陷，如分支-眼-肾综合征（Branchio-oculo-renal syndrome）或CHARGE综合征（表现为眼、心脏、耳等多器官异常）。在疾病方面，TFAP2C过表达与乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤进展相关，通过激活ERBB2/HER2通路促进转移；而表达降低可能引发胎盘功能不全导致流产。该基因具有剂量敏感性——过表达会抑制上皮-间质转化（EMT，一种癌细胞获得转移能力的过程），但异常高表达反而促癌；低表达则导致细胞黏附分子（如E-cadherin）减少，增强侵袭性。在基因家族中，AP-2成员均参与发育调控，但TFAP2C独特之处在于对滋养层细胞（胎盘前体细胞）分化的不可替代性。目前"转录因子AP-2γ"为规范译名，但部分文献仍沿用英文缩写。

The protein encoded by this gene is a sequence-specific DNA-binding transcription factor involved in the activation of several developmental genes. The encoded protein can act as either a homodimer or heterodimer with other family members and is induced during retinoic acid-mediated differentiation. It plays a role in the development of the eyes, face, body wall, limbs, and neural tube. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是参与几种发育基因的活化序列特异性DNA结合的转录因子。所编码的蛋白质可以作为两种同二聚体或异二聚体与其他家庭成员和视黄酸介导的分化期间被诱导。它在眼睛，面部，体壁，四肢和神经管发育的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对TFAP2C基因的介绍     Wikipedia数据库中对TFAP2C基因的介绍

基因序列

基因序列

TFAP2C基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TFAP2C基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1720       rs1475232       rs3787377       rs3827102       rs6025019       rs6025020       rs6025024       rs6092335       rs6099216       rs6513245       rs7268592       rs7271133       rs10625200       rs10626060       rs11454490       rs11908195       rs34060732      

基因表达

基因表达

TFAP2C基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCCTTAGTAGAAGGTGAAGCT
58
ACTGGTTTACTAGGAAATTCGG
58
CATCCTTAGTAGAAGGTGAAGCT
59
CTGGTTTACTAGGAAATTCGGC
59
TCCTTAGTAGAAGGTGAAGCTG
59
CACTGGTTTACTAGGAAATTCGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
TFAP2C
CDKN1A
Repression
22371483
TFAP2C
CRABP2
Activation
17187826
TFAP2C
CSTA
Unknown
11095974
TFAP2C
ECM1
Activation
17187826
TFAP2C
ECM1
Unknown
24023917
TFAP2C
ERBB2
Unknown
10645007
TFAP2C
ESR1
Activation
11278455; 19458056
TFAP2C
GPX1
Activation
22964634
TFAP2C
MMP2
Unknown
19853299
TFAP2C
RET
Unknown
22878616

基因本体信息

TFAP2C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TFAP2C基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003700
A2A2R7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
A2A2R7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
A2A2R7 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
Q92754 (UniProtKB)
IEA
GO:0000977
Q92754 (UniProtKB)
IBA
GO:0001047
Q92754 (UniProtKB)
IDA
GO:0001077
Q92754 (UniProtKB)
IDA
GO:0001078
Q92754 (UniProtKB)
IDA
GO:0003677
Q92754 (UniProtKB)
IDA
GO:0003700
Q92754 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q92754 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92754 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92754 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92754 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92754 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92754 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92754 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92754 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q92754 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q92754 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q92754 (UniProtKB)
IDA
GO:0006357
Q92754 (UniProtKB)
TAS
GO:0006366
Q92754 (UniProtKB)
IEA
GO:0007267
Q92754 (UniProtKB)
TAS
GO:0008584
Q92754 (UniProtKB)
IEP
GO:0040029
Q92754 (UniProtKB)
IMP
GO:0042127
Q92754 (UniProtKB)
IBA
GO:0045944
Q92754 (UniProtKB)
IDA
GO:0046983
Q92754 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TFAP2C基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms 0.011440285 5 0 BeFree_LHGDN
Breast Carcinoma 0.003257302 12 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.002714419 10 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
melanoma 0.000542884 2 0 BeFree
Endometrial Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Seminoma 0.000542884 2 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Uterine Fibroids 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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