TFAP2B (transcription factor AP-2 beta)
- symbol:
- TFAP2B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p12.3
- gene_family:
- alias symbol:
- AP2-B|AP-2beta
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7021
- ensembl gene id:
- ENSG00000008196
- ucsc gene id:
- uc003pag.4
- refseq accession:
- NM_003221
- hgnc_id:
- HGNC:11743
- approved reserved:
- 1995-12-18
TFAP2B（转录因子AP-2β）属于激活蛋白2（AP-2）转录因子家族，该家族共有5个成员（AP-2α、AP-2β、AP-2γ、AP-2δ、AP-2ε），均通过保守的螺旋-转角-螺旋结构域结合DNA，调控胚胎发育、细胞增殖和凋亡等过程。TFAP2B主要在神经嵴细胞、肾脏、心脏及脂肪组织中表达，其编码蛋白作为转录因子通过结合特定DNA序列（如GCCTGA）激活或抑制靶基因（如EGFR、CDKN1A），参与肾脏和心脏形态发生、脂肪细胞分化及神经嵴衍生组织的发育。该基因突变可导致Char综合征（表现为动脉导管未闭、面部异常及指/趾畸形），其功能缺失突变会扰乱神经嵴细胞迁移和分化，而过表达可能促进脂肪生成。TFAP2B表达异常与肥胖相关，其低表达可能减少脂肪储存但增加胰岛素抵抗风险，而过表达可能通过上调PPARγ等脂肪生成基因导致肥胖。在癌症中，TFAP2B在不同肿瘤中的作用存在组织特异性，例如在神经母细胞瘤中可能作为抑癌基因，而在乳腺癌中可能促进转移。AP-2家族成员的共性包括：依赖二聚化发挥功能、调控上皮细胞特性维持、参与Wnt/β-catenin等信号通路交互。专业术语解释：转录因子（调控基因表达的蛋白质）、神经嵴细胞（胚胎中能分化为多种细胞类型的迁移性细胞群）、动脉导管未闭（出生后心脏血管未正常闭合的先天性畸形）。
This gene encodes a member of the AP-2 family of transcription factors. AP-2 proteins form homo- or hetero-dimers with other AP-2 family members and bind specific DNA sequences. They are thought to stimulate cell proliferation and suppress terminal differentiation of specific cell types during embryonic development. Specific AP-2 family members differ in their expression patterns and binding affinity for different promoters. This protein functions as both a transcriptional activator and repressor. Mutations in this gene result in autosomal dominant Char syndrome, suggesting that this gene functions in the differentiation of neural crest cell derivatives. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码对AP-2家族的转录因子的成员。 AP-2蛋白形成均聚物或杂二聚物与其它的AP-2家族成员和结合特定的DNA序列。它们被认为是刺激细胞增殖和胚胎发育过程中抑制特定细胞类型的终末分化。特定的AP-2家族成员在他们的表达模式不同，并为不同的启动子结合亲和力。该蛋白质的功能同时作为转录激活和阻遏。突变在该基因导致常染色体显性字符综合征，这表明在神经嵴细胞衍生物分化这个基因的功能。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TFAP2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TFAP2B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CHAR SYNDROME | 0.561628651 | 7 | 7 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Patent ductus arteriosus | 0.126720033 | 8 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Obesity | 0.126362715 | 8 | 13 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Metabolic Syndrome X | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Body Weight | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Congenital Hand Deformities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Craniofacial Abnormalities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.005905708 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Personality Traits | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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