TERT (telomerase reverse transcriptase)
- symbol:
- TERT
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5p15.33
- gene_family:
- alias symbol:
- TRT|TP2|TCS1|hEST2|EST2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7015
- ensembl gene id:
- ENSG00000164362
- ucsc gene id:
- uc003jcb.2
- refseq accession:
- NM_001193376
- hgnc_id:
- HGNC:11730
- approved reserved:
- 1998-01-21
TERT（端粒酶逆转录酶，telomerase reverse transcriptase）是端粒酶的核心催化亚基，属于逆转录酶基因家族。它的主要功能是通过合成端粒DNA（染色体末端的重复序列TTAGGG）来维持端粒长度，从而防止细胞衰老和凋亡。端粒酶由TERT和TERC（端粒酶RNA组分）组成，其中TERT负责以TERC为模板逆转录合成端粒DNA。TERT在干细胞、生殖细胞和大多数癌细胞中高表达，但在正常体细胞中活性很低。TERT的突变或异常表达会显著影响其功能。功能丧失性突变可能导致端粒缩短加速，引发早衰综合征（如先天性角化不良）或骨髓衰竭；而激活突变（如启动子突变C228T/C250T）则常见于多种癌症（如胶质瘤、黑色素瘤、膀胱癌），导致端粒酶持续激活，使细胞获得无限增殖能力。TERT过表达会延长端粒，促进细胞永生化（immortalization）和肿瘤发生，还可能通过非端粒依赖途径（如调控Wnt/β-catenin信号通路）影响癌细胞代谢和转移。相反，TERT低表达会加速端粒损耗，诱发细胞衰老或凋亡，但可能抑制肿瘤发展。TERT属于逆转录酶基因家族，该家族成员均含有逆转录酶核心域（RT domain），能够以RNA为模板合成DNA。需要注意的是，TERT与线粒体端粒酶（如TERC-independent的线粒体DNA维护）也有关联，其线粒体定位可能影响氧化应激反应。目前针对TERT的癌症治疗策略包括端粒酶抑制剂（如imetelstat）和免疫疗法（如TERT疫苗）。术语解释：端粒（telomere）是染色体末端的保护性帽状结构；逆转录（reverse transcription）是以RNA为模板合成DNA的过程；永生化指细胞突破增殖极限持续分裂的状态。
Telomerase is a ribonucleoprotein polymerase that maintains telomere ends by addition of the telomere repeat TTAGGG. The enzyme consists of a protein component with reverse transcriptase activity, encoded by this gene, and an RNA component which serves as a template for the telomere repeat. Telomerase expression plays a role in cellular senescence, as it is normally repressed in postnatal somatic cells resulting in progressive shortening of telomeres. Deregulation of telomerase expression in somatic cells may be involved in oncogenesis. Studies in mouse suggest that telomerase also participates in chromosomal repair, since de novo synthesis of telomere repeats may occur at double-stranded breaks. Alternatively spliced variants encoding different isoforms of telomerase reverse transcriptase have been identified; the full-length sequence of some variants has not been determined. Alternative splicing at this locus is thought to be one mechanism of regulation of telomerase activity. [provided by RefSeq, Jul 2008]
端粒酶是一种核糖聚合酶通过加入端粒重复TTAGGG的端粒保持两端。酶由具有逆转录酶活性的蛋白质成分，由该基因编码的，并用作用于端粒重复的模板的RNA组分。端粒酶表达在细胞衰老的作用，因为它是在导致端粒渐进缩短产后体细胞通常抑制。在体细胞中端粒酶表达的失调可能参与肿瘤发生。在小鼠的研究表明，端粒酶还参与染色体修复，由于从头端粒重复序列的合成可在双链断裂发生。编码端粒酶逆转录酶已鉴定的不同同种型的可变剪接变体;一些变体的全长序列尚未确定。在这个位点的选择性剪接被认为是端粒酶活性的调节机制之一。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TERT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TERT基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Chromosome Maintenance |
| Extension of Telomeres |
| formation of the beta-catenin:TCF transactivating complex |
| Signaling by Wnt |
| TCF dependent signaling in response to WNT |
| Telomere Extension By Telomerase |
| Telomere Maintenance |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Idiopathic Pulmonary Fibrosis | 0.49298306 | 11 | 14 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN_ORPHANET |
| Glioma | 0.269237234 | 40 | 9 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Dyskeratosis Congenita | 0.263870529 | 25 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| Aplastic Anemia | 0.247534359 | 11 | 12 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN |
| DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT | 0.241085767 | 4 | 7 | BeFree_CLINVAR_CTD_human |
| HOYERAAL-HREIDARSSON SYNDROME | 0.240542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT, 2 | 0.24 | 6 | 3 | CLINVAR_UNIPROT |
| PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE, TELOMERE-RELATED, 1 | 0.24 | 5 | 16 | CLINVAR_UNIPROT |
| Liver carcinoma | 0.156724105 | 62 | 1 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.156539878 | 18 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
