TERF2IP (TERF2 interacting protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TERF2IP
locus group:
protein-coding gene
location:
16q23.1
gene_family:
alias symbol:
RAP1
alias name:
None
entrez id:
54386
ensembl gene id:
ENSG00000166848
ucsc gene id:
uc002fet.3
refseq accession:
NM_018975
hgnc_id:
HGNC:19246
approved reserved:
2002-09-18

基因染色体位置

基因染色体位置

16q23.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TERF2IP（也称为RAP1）是端粒重复结合因子2相互作用蛋白，属于RAP1基因家族。该基因编码的蛋白质RAP1在维持端粒结构和功能中起关键作用，主要通过与端粒结合蛋白TERF2（TRF2）相互作用来保护染色体末端免受DNA损伤修复机制的误识别，从而防止染色体末端融合和基因组不稳定。RAP1不仅参与端粒长度的调控，还在转录调控和炎症反应中发挥作用。TERF2IP突变可能导致端粒功能障碍，进而引发早衰综合征、癌症等疾病。例如，RAP1缺失会导致端粒缩短和染色体不稳定，增加肿瘤发生的风险。此外，TERF2IP过表达可能通过激活NF-κB信号通路促进炎症反应，与某些自身免疫性疾病和慢性炎症相关。降低TERF2IP表达则可能影响端粒保护功能，导致细胞衰老或凋亡。RAP1基因家族的成员通常参与染色质重塑、转录调控和DNA损伤修复，具有保守的蛋白质相互作用结构域。TERF2IP作为该家族的一员，与其他成员共享这些功能特性，但其在端粒维护中的独特作用使其成为研究衰老和癌症的重要靶点。

The gene encodes a protein that is part of a complex involved in telomere length regulation. Pseudogenes are present on chromosomes 5 and 22. [provided by RefSeq, Apr 2010]

该基因编码的蛋白质是参与端粒长度调节的复合物的一部分。假上存在[由RefSeq的，2010年4月提供]染色体5和22

OMIM数据库中对TERF2IP基因的介绍     Wikipedia数据库中对TERF2IP基因的介绍

基因序列

基因序列

TERF2IP基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

TERF2IP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs920037       rs1836547       rs1865492       rs1865493       rs2233803       rs2233804       rs2233805       rs2233806       rs2233807       rs2233808       rs2233809       rs2233810       rs7193257       rs11556640       rs13333731       rs28365852       rs59297469      

基因表达

基因表达

TERF2IP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTTGGCATCTTCGGTAGC
60
TTCTGTGGTTCCGGATGTC
60
GGAAGACTCAGAAACACAGC
59
GAAGAGATGGACACCTCTGG
60
AATCCAGGAGAATGAAGAAGCA
60
CTCTCATCCACCACAACCT
59
GGAGCATAAGTACCTGCTG
58
TTCTCTTATTCTGTGGTTCCC
57
GAGCATAAGTACCTGCTGG
58
TTCTCTTATTCTGTGGTTCCC
57
AATCCAGGAGAATGAAGAAGC
58
CTCTCATCCACCACAACCT
59
TTGGGATCTTTCTCCTGGC
59
TTCTGTGGTTCCGGATGTC
60
GTTTCTCAACCAGAGGTGTC
59
CCAGATACAGGAGAATCTCCC
59
GAAGACTCAGAAACACAGCC
59
TGAAGAGATGGACACCTCTG
59
AAATCCAGGAGAATGAAGAAGC
59
TCTCATCCACCACAACCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TERF2IP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TERF2IP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
H3BMI8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000228
Q9NYB0 (UniProtKB)
TAS
GO:0000723
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0000781
Q9NYB0 (UniProtKB)
ISS
GO:0000781
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0000783
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0000783
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0000784
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0000784
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0000784
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0000784
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0000784
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0000784
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NYB0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9NYB0 (UniProtKB)
ISS
GO:0005634
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005635
Q9NYB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
Q9NYB0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NYB0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NYB0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q9NYB0 (UniProtKB)
ISS
GO:0005737
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q9NYB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q9NYB0 (UniProtKB)
ISS
GO:0007004
Q9NYB0 (UniProtKB)
TAS
GO:0010569
Q9NYB0 (UniProtKB)
ISS
GO:0010833
Q9NYB0 (UniProtKB)
ISS
GO:0016233
Q9NYB0 (UniProtKB)
TAS
GO:0016233
Q9NYB0 (UniProtKB)
TAS
GO:0031848
Q9NYB0 (UniProtKB)
IMP
GO:0032205
Q9NYB0 (UniProtKB)
IMP
GO:0032205
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0033138
Q9NYB0 (UniProtKB)
IMP
GO:0042162
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0043123
Q9NYB0 (UniProtKB)
ISS
GO:0048239
Q9NYB0 (UniProtKB)
ISS
GO:0051092
Q9NYB0 (UniProtKB)
ISS
GO:0070187
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0070187
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0070187
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:0070198
Q9NYB0 (UniProtKB)
IMP
GO:0098505
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA
GO:1901985
Q9NYB0 (UniProtKB)
IMP
GO:0031848
Q9NYB0 (UniProtKB)
ISS
GO:0042162
Q9NYB0 (UniProtKB)
TAS
GO:0030870
Q9NYB0 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TERF2IP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.005005506 3 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of lung 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Cardiovascular Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Tuberculosis 0.002367032 1 1 GAD
Cerebrovascular Disorders 0.002367032 1 0 GAD
Carcinogenesis 0.001357209 5 0 BeFree
melanoma 0.001085767 4 0 BeFree
Squamous cell carcinoma of the head and neck 0.000814326 3 0 BeFree
Obesity 0.000814326 3 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2